Kas geenitest on sama mis genoomitest?
Geenitest ja geeniandmetel otsuste tegemine on trend, mille kasvamist on võimaldanud teaduse areng. Eri fookusega geeniteste müüakse ka veebis, näiteks toitumisotsuste tegemiseks. Siinjuures on oluline märkida, et veebi kaudu tellitud geenitestid, mis pakuvad pärilikkuse lahtiseletamist, erinevad oluliselt meditsiinilistel eesmärkidel tehtavatest geenitestidest. Selles artiklis räägime peamiselt meditsiinilistest testimistest: vähiriski geenitestimisest, aga ka spetsiifilisematest vähigenoomi testidest.
Geneetika uurib pärilikkust, aga sealjuures ka geene endid, nende funktsioone, mehhanisme, seaduspärasusi ja kõike geenidega seonduvat. Eestis tegeleb geeniandmete kogumise ja kasutamisega näiteks Geenivaramu, mis keskendub praegu just teadustööle ja geeniinfo rakendamise süsteemidele. Üks eesmärk Geenivaramul on ka geeniandmete kasutamine haiguste diagnostikas ja prognoosimisel. Kui suures osas mõjutavad geenid inimese haigestumist, ei osata täpselt öelda, kuid selge on, et geenid määravad mingitsorti mustri, kuhu inimene liigub, ning kuidas inimene sinna jõuab, oleneb ka sellest, missugust elu ta elab ja missugused keskkonnas ta elab.
Mis on geenitest?
Geenid on pärilikkuse kandjad ja Eestis tehtav Geenivaramu geenitest annab infot näiteks selle kohta:
- kust Sa pärit oled,
- kas Sul on soodumus vananedes mõnele pärilikule kroonilisele haigusele,
- kui pikk võiks olla Su eluiga,
- missugused on riskid haiguste ravi kõrvaltoimeteks,
- kas Sul on mõne teise päriliku haiguse risk jmt.
Vähi puhul on sagedasemad pärilikud rinna- ja munasarjavähk ning pärilik mittepolüpoosne munasarjavähk. Vähk tekib, kui raku DNA kahjustub või muteerub ning keha on võimetu seda märkama ja parandama. Nii nagu igal inimesel on ainult talle omane DNA järjestus, on ka kasvajarakkudel ainult neile omane DNA järjestus ehk vähi genoomi profiil.
LOE KA
Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?
Kuidas vähigenoomi testi tehakse?
Anu Planken: Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?
Mis on vähktõve riskide geenitestid?
Eraldi tehakse ka spetsiifiliselt vähihaiguste riski hindavaid geeniteste. Vähi riskide geenitestiga on võimalik saada personaalset infot näiteks rinna-, eesnäärme-, jämesoolevähi ja melanoomi haigestumise riski kohta. Sellise testimise eesmärk on ennetada kasvajate teket ning tõsta elukvaliteeti. Need on mõeldud inimestele, kellel ei ole vähk diagnoositud, aga kes tahaksid lasta analüüsida geenides toimunud muutusi ehk geenivariante. Sellised ennetavad geenitestid on eelkõige sobilikud tervetele täiskasvanud inimestele. Kindlasti peab sellisele vähigeeni testile järgnema alati ka konsultatsioon.
Mis on vähigenoomi test?
Kui inimene on haigestunud vähki, siis on tema vähi genoomi profiilist võimalik leida väga septsiifilisi kasvajale omaseid mutatsioone ja ümberkorraldusi, sest kasvajarakkudel on ainult neile omane DNA järjestus ehk vähi genoomi profiil. Selliseid teste, mis neid analüüsivad, nimetatakse vähigenoomi testideks.
- Vähigenoomi testi käigus uuritakse kasvaja DNA-d.
- Kompleksne genoomi analüüs võimaldab ühest koeproovist määrata kõikides vähiga seotud geenides kõiki geneetiliste muutuste tüüpe.
- Tervete rakkude DNA võrdlemine kasvajarakkude DNA-ga võib aidata üles leida muutused, mis on tinginud kasvaja tekke.
- Vähigenoomi test võimaldab hinnata, kas mõni olemasolevatest suunatud raviprotseduuridest on just selle kasvaja jaoks sobiv.
- Genoomianalüüsiga saadud teavet saab kasutada ka selleks, et hinnata patsiendi geeniprofiili põhjal tema sobivust kliinilisse ravimiuuringusse.