Kuidas vähigenoomi testi tehakse?

Mitmete vähihaiguste (kopsuvähk, melanoom, rinnavähk) korral testitakse diagnoosimise esimeses etapis sellel kasvajatüübil kõige sagedamini esinevat üksikmutatsiooni, et saada teavet esmase raviotsuse tegemiseks. Haiguse arenemisel ja eriti taastekkimisel võib osutuda vajalikuks uurida vähigeene ulatuslikumalt. Inimese genoomis on sadu geene, mille puhul on viidatud nende rollile vähi arenemisel, olulisusele ravi valimisel või haiguse kulu prognoosimisel. Kasvaja mutatsioonid võivad muutuda vähiravi käigus, nagu ka metastaasidel võivad olla teistsugused mutatsioonid võrreldes primaarse kasvajaga. Seetõttu võib olla vajalik kasvaja mutatsioonide korduv analüüsimine haiguse edasiarenemisel ja raviresistentsuse tekkimisel.

Arst vähigenoom

Foundation Medicine (FMI) testid on vähigenoomi testid nii soliidtuumorite, hematoloogiliste ehk verevähkidele kui ka sarkoomide analüüsimiseks. FMI testid aitavad muuta patsiendi raviplaani personaalsemaks tänu täpsemale diagnoosile, prognoosi hindamisele ja ravivalikutele. Kasvaja genoomse profiili koostamise vajaduse üle aitab otsustada raviarst. Arutage vähigenoomi testi tegemise vajalikkust ja kasulikkust oma raviarstiga.

 

LOE KA
Kas geenitest on sama mis genoomitest?
Anu Planken: Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?
Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?

 

Kui koostöös raviarstiga otsustatakse, et FMi testi on vajalik, tellib arst testi. Kui FM testiks vajalik koeproov või veri on võetud ja saatmiseks ettevalmistatud ning nõusolek allkirjastatud, viib kuller materjali analüüsiks FMI laborisse, mis asub Saksamaal. FM-l kulub analüüsimiseks ja raporti valmistamiseks keskmiselt 10–14 tööpäeva alates koeproovi jõudmisest laborisse. Tulemused raporti kujul saadetakse krüptituna e-posti teel raviarstile. Pärast tulemuste saamist vaatab arst raporti läbi ka koos patsiendiga, et ühiselt arutada edasisi raviplaane.

 

 

FM testid ei ennusta keemiaravi efektiivsust ega võimalikku haiguse progresseerumist ehk taasteket. 

Testide tulemusel saadav teave võib olla 

  • diagnostiline – kinnitab kasvaja olemasolu ja tüübi; 
  • prognostiline – hindab võimaliku ravi tulemuslikkust või 
  • prediktiivne – aitab kindlaks teha ravi, mis on sellele kindlale vähitüübile parim. 

Need testid võivad aidata kombineerida sihtmärkravi, immuunravi või kliiniliste uuringute käigus kasutatavaid ravimeetodeid parema ravitulemuse saamiseks.

Onkoloogidel ja hematoloogidel on vähigenoomi analüüsimiseks valik Foundation Medicine’i teste. Spetsialist saavad valida kolme vähigenoomi testi vahel. Kõik need testid täidavad sama eesmärki väikeste erinevustega, kasutamiseks erinevatel patsiendigruppidel erinevast materjalist (vt tabel).

Kvaliteetne genoomitestide valik võib aidata arstidel määrata vähipatsientidele individuaalset ravi mitmesuguste kasvajate korral. Oluline on silmas pidada, et kuigi analüüs annab väärtuslikku infot patsiendi vähi kohta, ei pruugi selguda haiguse geneetiline põhjus või ei ole sellest infost kasu ravivõimaluste leidmisel. Ka ei pruugi soovituslik ravi olla Eestis kättesaadav või ootuspäraselt toimida, kuna vähi puhul on tegemist kompleksse haigusega, mida põhjustavad erinevad faktorid ja patsienditi on ravivastus varieeruv. Eesti Haigekassa ei rahasta Foundation Medicine teste. Eestis pakuvad neid teste:

Foundation Medicine (FMI) testid on vähigenoomi testid nii soliidtuumorite, hematoloogiliste ehk verevähkidele kui ka sarkoomide analüüsimiseks. FMI testid aitavad muuta patsiendi raviplaani personaalsemaks tänu täpsemale diagnoosile, prognoosi hindamisele ja ravivalikutele.