Rubriik: Blogi

Selle kategooria postitusi näidatakse blogi lehel.

Kas geenitest on sama mis genoomitest?

Kas geenitest on sama mis genoomitest?

Geenitest ja geeniandmetel otsuste tegemine on trend, mille kasvamist on võimaldanud teaduse areng. Eri fookusega geeniteste müüakse ka veebis, näiteks toitumisotsuste tegemiseks. Siinjuures on oluline märkida, et  veebi kaudu tellitud geenitestid, mis pakuvad pärilikkuse lahtiseletamist, erinevad oluliselt meditsiinilistel eesmärkidel tehtavatest geenitestidest. Selles artiklis räägime peamiselt meditsiinilistest testimistest: vähiriski geenitestimisest, aga ka spetsiifilisematest vähigenoomi testidest.

Geneetika uurib pärilikkust, aga sealjuures ka geene endid, nende funktsioone, mehhanisme, seaduspärasusi ja kõike geenidega seonduvat. Eestis tegeleb geeniandmete kogumise ja kasutamisega näiteks Geenivaramu, mis keskendub praegu just teadustööle ja geeniinfo rakendamise süsteemidele. Üks eesmärk Geenivaramul on ka geeniandmete kasutamine haiguste diagnostikas ja prognoosimisel. Kui suures osas mõjutavad geenid inimese haigestumist, ei osata täpselt öelda, kuid selge on, et geenid määravad mingitsorti mustri, kuhu inimene liigub, ning kuidas inimene sinna jõuab, oleneb ka sellest, missugust elu ta elab ja missugused keskkonnas ta elab.

Mis on geenitest?

Geenid on pärilikkuse kandjad ja Eestis tehtav Geenivaramu geenitest annab infot näiteks selle kohta: 

  • kust Sa pärit oled,
  • kas Sul on soodumus vananedes mõnele pärilikule kroonilisele haigusele,
  • kui pikk võiks olla Su eluiga, 
  • missugused on riskid haiguste ravi kõrvaltoimeteks,
  • kas Sul on mõne teise päriliku haiguse risk jmt. 

Vähi puhul on sagedasemad pärilikud rinna- ja munasarjavähk ning pärilik mittepolüpoosne munasarjavähk. Vähk tekib, kui raku DNA kahjustub või muteerub ning keha on võimetu seda märkama ja parandama. Nii nagu igal inimesel on ainult talle omane DNA järjestus, on ka kasvajarakkudel ainult neile omane DNA järjestus ehk vähi genoomi profiil.

 

LOE KA
Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?
Kuidas vähigenoomi testi tehakse?
Anu Planken: Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?

 

Mis on vähktõve riskide geenitestid?

Eraldi tehakse ka spetsiifiliselt vähihaiguste riski hindavaid geeniteste. Vähi riskide geenitestiga on võimalik saada personaalset infot näiteks rinna-, eesnäärme-, jämesoolevähi ja melanoomi haigestumise riski kohta. Sellise testimise eesmärk on ennetada kasvajate teket ning tõsta elukvaliteeti. Need on mõeldud inimestele, kellel ei ole vähk diagnoositud, aga kes tahaksid lasta analüüsida geenides toimunud muutusi ehk geenivariante. Sellised ennetavad geenitestid on eelkõige sobilikud tervetele täiskasvanud inimestele. Kindlasti peab sellisele vähigeeni testile järgnema alati ka konsultatsioon.

Mis on vähigenoomi test?

Kui inimene on haigestunud vähki, siis on tema vähi genoomi profiilist võimalik leida väga septsiifilisi kasvajale omaseid mutatsioone ja ümberkorraldusi, sest kasvajarakkudel on ainult neile omane DNA järjestus ehk vähi genoomi profiil. Selliseid teste, mis neid analüüsivad, nimetatakse vähigenoomi testideks. 

  • Vähigenoomi testi käigus uuritakse kasvaja DNA-d.
  • Kompleksne genoomi analüüs võimaldab ühest koeproovist määrata kõikides vähiga seotud geenides kõiki geneetiliste muutuste tüüpe. 
  • Tervete rakkude  DNA võrdlemine kasvajarakkude DNA-ga võib aidata üles leida muutused, mis on tinginud kasvaja tekke.
  • Vähigenoomi test võimaldab hinnata, kas mõni olemasolevatest suunatud raviprotseduuridest on just selle kasvaja jaoks sobiv. 
  • Genoomianalüüsiga saadud teavet saab kasutada ka selleks, et hinnata patsiendi geeniprofiili põhjal tema sobivust kliinilisse ravimiuuringusse.

Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?

Onkoloog dr Anu Planken: praegu kasutame vähigenoomi paneelteste pigem siis, kui ravivõimalused on ammendunud

Kasvajate geenitestid võimaldavad hinnata haiguse prognoosi ja teha ravivalikuid. Enim kasutatakse geeniteste kolorektaal-, rinna- ja kopsuvähi ning hematoloogiliste kasvajate puhul. Molekulaarset profileerimist kasvajate üksikgeenidele tehakse rutiinselt juba vähemalt 10 aastat, kuid viimasel paaril aastal on tekkinud võimalus teha korraga palju teste ehk nn paneeltest.

Küsimustele vastab dr Anu Planken, Põhja-Eesti Regionaalhaigla onkoloogia- ja hematoloogiakliiniku onkoloog. Küsis ja kirja pani Violetta Riidas, Meditsiiniuudiste toimetaja. Artikkel ilmus  08.12.2020 Meditsiiniuudiste väljaande paberkandjal, vaata lisaks www.mu.ee.

Mille poolest paneeltestid üksikgeeni testidest erinevad?

Paneeltestid võimaldavad uurida sadu geene samal ajal – vaadata mutatsioone ja muutuseid. Kui muidu on iga molekulaarse muutuse  jaoks oma test, siis paneeltestiga on võimalik korraga analüüsida sadu erinevaid muutusi samaaegselt . On ka paneele, mis võimaldavad uurida 50-60 geeni, kuid laiemas praktikas on kasutusel testid, kus saab uurida 200-300 geeni. 

Kui kiiresti testile vastus saadakse?

See oleneb tootjast ja süsteemist. Tartus on geneetikakeskus, kus on suur masin oma paneelidega. Teine variant on saata proov sõltuvalt paneeli tootjast mujale Euroopasse, kus tehakse analüüs ja saadetakse vastus meiliga. Ehk siis saab teenust nii Eestist kui ka väljast sisse ostes. Vastus tuleb umbes paari nädala kuni kuuga. 

 

LOE KA
Kas geenitest on sama mis genoomitest?
Kuidas vähigenoomi testi tehakse?
Iga vähk, nagu iga inimene, on ainulaadne

 

Ehk kui ravi on juba alustatud, siis testi vastuste pealt täpsustatakse seda?

See kõik on arengu faasis. Kuna haigekassa neid teste praegu ei rahasta, siis kasutame paneelteste pigem sellistel juhtudel, kui ravivõimalused on ammendunud. Kui on mõni noorem patsient või väga heas üldseisundis patsient, kes taluks ravi, aga tavapäraste ravijuhiste ja uuringute järgi tehtava ravi võimalused on ammendunud. See on pigem meeleheitlik samm midagi leida. Tõenäosus midagi leida on 10-20%. Samuti võib leida muutuseid, kuid ei pruugi olla ravimit või ei pruugi sobivat ravimit Eestis olla. 

Millisest suurusjärgust me paneeli hinna puhul räägime?

Hinnad jäävad sõltuvalt testidest 1500-2000 euro vahele ja meil on võimalik neid teste tasulise teenusena patsiendile pakkuda. Hinnad on individuaalsed ja neid tuleb tootjatelt otse küsida, mille peale tehakse haiglatele konkreetsed pakkumised. Mida rohkem teste tellitakse, seda odavamaks need tulevikus lähevad. 

Palju teie olete neid teste teinud?

Mina tavaonkoloogina neid väga ei tee. Hematoloogias on paneeltestid juba rutiinses kasutuses, kuna on väga palju muutuseid, mida tuleb nagunii vaadata – seega tuleb paneel juba kulutõhusam kui üksiktestid. Me pakume neid vahel sellistele patsientidele, kelle ravivõimalused on ammendunud. Eelkõige me informeerime patsiente sellest võimalusest. Reaalselt tuleb mul mõned patsiendid aasta peale. Erialaselts on teinud haigekassale taotluse nende testide kasutuselevõtuks. Euroopa ravijuhiste järgi võiks see olla kulutõhus kopsuvähi puhul, kuid Eestis tehtud arvutuste järgi meil need veel kulutõhusad pole. 

Kui raha poleks probleem, siis mis hetkel peaks neid teste kasutama?

Metastaseerunud kasvajate korral. Augustis välja tulnud Euroopa ravijuhis onkoloogidele tõi välja, mis paikmete puhul võiks paneelteste kasutada. Number üks on kopsuvähk, siis prostata ja munasarjavähk, kus on nn  BRCA mutatsioonid. Soolevähi puhul soovitatakse ka juhul, kui see tuleb odavam kui seeriatestimine. Kui haigekassa hakkaks neid teste kompenseerima, läheksid testimise mahud kindlasti suuremaks ja hinnad alla. Lähiaastatel kujuneks sellest kindlasti rutiinne praktika ja igapäevatöös vajalik tööriist. Kindlasti läheksid siis ka vastuste ajad praegusest oluliselt lühemaks.

Millal need testid end ei õigusta?

Varases staadiumis kasvajate puhul. Samuti ei õigusta need end juhul, kui patsiendile sobivad rutiinsed ravivõimalused on olemas. 

Kui palju on teie praktikas need testid raviotsuseid mõjutanud?

Paneeltestid on tulnud viimase paari aasta jooksul ja kuna haigekassa nende eest ei maksa, siis kasutatakse neid üsna vähe. Sageli ei võimalda ka patsiendi kiiresti halvenev seisund uut ravi või ei ole konkreetset ravimit võimalik Eestisse saada. Arvestades Eesti pilti, siis ei ole paljud ravimid kättesaadavad, ei ole ka ravimiuuringuid ega ravimiuuringute võrgustikku, kuhu neid patsiente suunata. Selline olukord eeldab arsti ja patsiendi enda proaktiivset tööd, et ravimeid ja uuringuid otsida. See on meeletu lisatöö, mida tuleb teha põhitöö kõrvalt.