Rubriik: Uncategorized @et

Eesti inimeste teadlikkus vähigenoomi testimisest on väga väike ning ka arstid on huvitatud rohkemast infost vähigenoomi testide kohta – seda näitasid küsitlused, mille viisime läbi nii arstkonna kui laiema Eesti elanikkonna seas. Seepärast oleme loonud veebilehe Vähigeenid.ee.

Iga vähihaigus on erinev seda peaks olema ka vähivastane ravi. Tervete rakkude geenitestimine on tänapäeval juba igapäevane, peatselt on seda ka vähigenoomi testimine. Infot, kuidas, miks ja kellele vähigenoomi testimine vajalik on, leiab uuelt veebilehelt vähigeenid.ee. Veebilehe vajalikkust kinnitasid nii arstkonna kui Eesti elanike seas läbiviidud uuringud. Uuringust selgus, et Eesti inimeste teadlikkus vähigenoomi testimisest on olematu ning ka arstid on huvitatud rohkemast infost vähigenoomi testide kohta.

“Tänu parematele teadmistele on vähiravi muutunud täpsemaks ning on selge, et täpsem ja personaalsem peab olema ka vähi diagnoosimine. Näiteks veel napid 20 aastat tagasi jagati kopsuvähk mõnda üksikusse alagruppi ning ravivõimalused olid väga tagasihoidlikud. Geenitehnoloogia arenguga vaadati vähirakkudesse sügavamalt sisse ning nüüd on võimalik jooksvalt analüüsida juba sadu geene, mis täpema diagnoosi ning tulemuslikumaid ravivalikuid välja oskavad tuua,” rääkis Roche Eesti Personaalmeditsiini valdkonna juht Andre Koit.

Kuni teadus polnud jõudnud selleni, et kindlaks teha eri geenimutatsioone ja arvati, et vähi puhul on tegemist ühe haigusega, ka raviti kõiki vähke ühtemoodi — keemiaraviga. Tänapäeval on olemas ravimid, mis ründavad vähirakke, mis on geneetiliselt muutunud – selle üldnimetus on sihtmärkravi. Oluline on aga enne raviga alustamist välja selgitada, milline sihtmärkravim on konkreetse vähi korral sobivaim. Selleks sobib Foundation Medicine vähigenoomi testimine. Nende spetsiifiliste vähigenoomi testidega on võimalik patsienti säästa korduvatest uuringutest ning leida võimalik ja õige ravi kiiremini.

Roche Eesti kommunikatsiooni- ja partnersuhete juhi Chris Ellermaa sõnul on vähigeenid.ee eesmärk anda vähiga seonduvalt tervise- ja haiguse alast infot. “Foundation Medicine’i vähigenoomi testide abil saab kindlaks teha muutused vähirakkudes, mis võivad olla võtmetähtsusega sihtmärkravimite kasutamisel. Hoiame lehe aktuaalsena ning loodame, et sellest saab teadmiste allikas nii vähihaigele, tema lähedastele, aga ka meditsiinitöötajatele,” lisas Chris Ellermaa.

“Kui vähigenoomi test ei näita ühtegi teadaolevat sihtmärkravi siis ka see on väga oluline teadmine raviprotsessi planeerimisel arsti ja patsiendi koostöös. Diskussioonikoht on selles, kui testi tulemusena oleks patsiendil abi mõnest konkreetsest ravimist, kuid mis ei ole näiteks Eestis patsiendile tasuta kättesaadav. Need on küsimused, mille üle ootame professionaalset dialoogi, samas silmas pidades, et eriti just vähihaiguse puhul on oluline anda patsiendile ja tema lähedastele võimalikult ausat ning ammendavat infot olemasolevate diagnoosimis- ja ravivõimaluste kohta,” rääkis Andre Koit.

Üks eraldi vähigeenide lehe loomise põhjusi oli inimeste teadlikkuse puudumine olulisel teemal. Üldine teadlikkus vähi genoomi analüüsist on uuringu järgi väga madal: vaid 2% vastajatest oskas välja tuua erinevusi geenitestimise ja vähigenoomi testimise vahel. Vähi genoomi testimise mõistet oli kuulnud üldse 7% vastajate koguarvust ning vaid 33% tervishoiuvaldkonna töötajaist. Uuringu käigus küsitles RAIT Faktum&Ariko üle Eesti vahemikus 12. september kuni 3. oktoober 2019 kokku 1002 inimest. Valimi kujundamise aluseks oli Eesti elanikkonna sotsiaaldemograafiliselt proportsionaalne mudel vanuse, soo, keele ja elukohatunnuste järgi vanusevahemikus 20–75 eluaastat.

2020. aastal läbiviidud vähigenoomi profileerimise teadlikkuse küsitlus arstkonna seas toetas mõtet luua eraldi veebileht, mis tutvustab onkoloogias kasutatavat täppisdiagnostika meetodit. Vähiravi valdkonnas tegevad arstid on enamasti teadlikud vähigenoomi testidest, aga lisainfo on alati teretulnud.

Vähk tekib, kui raku DNA kahjustub või muteerub ning keha on võimetu seda
märkama ja parandama. Igal inimesel on ainult talle omane DNA järjestus ehk genoomi profiil. Kasvajarakkudel on ainult neile omane DNA järjestus ehk vähi genoomi profiil, mis sisaldab kasvajale omaseid mutatsioone ja ümberkorraldusi. Need muutunud rakud võivad kontrollimatult kasvada ja paljuneda ning moodustada kasvajaid, mis tungivad tervetesse kudedesse ja organitesse.

Täpsemat teavet vähi tekkepõhjuste kohta leiate allpool toodud animatsioonist.

Saadaval on lai valik geeniteste. Erisuguste testide kasutusalad on väga erinevad. Mõni test on ainult pärilikku teavet andva iseloomuga (keskendub näiteks testitava isiku suguvõsa päritolu määramisele) või seotud elustiiliga (vastab nt küsimusele, kas testitav isik on oma geenipagasi põhjal hea sportlane või milline dieet sellele inimesele kõige paremini sobib). Selliseid geeniteste saab tavaliselt tellida veebi kaudu endale koju. Teise osa geenitestidest moodustavad enamjaolt tervishoiusüsteemis tehtud geenitestid, mis on seotud näiteks vähiravimi valimisega.

Mis vahe on ulatuslikul vähigenoomi testil ja veebist tellitud geenitestidel?

Vähihaige põhjalik geeniprofiil aitab saada arstil väärtuslikku ja täpset lisateavet konkreetse patsiendi kasvaja kohta. See võimaldab hinnata, kas mõni olemasolevatest suunatud raviprotseduuridest on selle kasvaja jaoks sobiv. Genoomianalüüsiga saadud teavet saab kasutada, et hinnata patsiendi geeniprofiili põhjal tema sobivust kliinilisse ravimiuuringusse. Seevastu pärilikku e. iduliini määrava iseloomuga geenitestid pakuvad üldteavet inimese pärilikkuse kohta.

LOE KA BLOGI
Kas geenitest on sama mis genoomitest?
Kuidas vähigenoomi testi tehakse?
Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?

Arst aitab tulemusi tõlgendada

Nüüdisajal on paljud veebist tellitud geenitestid usaldusväärsed. Paraku on tihtipeale probleem nende abil saadud tulemuste tõlgendamine. Tavainimesele võib spetsiifilise teabe töötlemine ja mõistmine keeruliseks osutuda.

Kui genoomist leitaksegi geen, mis põhjustab vastuvõtlikkust mõnele haigusele, ei tähenda see tingimata haiguse tekkimist. Niisugusest aspektist võivad veebi kaudu tellitud geenitestid tuua testija jaoks kaasa asjatut muretsemist, näiteks erinevate haiguste riskitegurite esiletoomise tõttu, pakkumata seejuures mingit lahendust.

On ülitähtis, et arst vaataks tulemused koos patsiendiga isiklikult üle, vältides sel moel asjatut probleemi ja valestimõistmist.

Oluline on silmas pidada, et kuigi analüüs annab väärtuslikku infot patsiendi vähi kohta, ei pruugi selguda haiguse geneetiline põhjus või ei ole sellest infost kasu ravivõimaluste leidmisel. Vähi korral on tegemist kompleksse haigusega, mida põhjustavad erinevad faktorid ja patsienditi võib ravivastus olla varieeruv. Küll aga annab vähigenoomi teave arstile väärtusliku otsustustuge patsiendi ravivõimaluste hindamiseks.

Kvaliteedikontroll tarbijakaitse keskmes

Tarbijal on tähtis meeles pidada, et veebi kaudu tellitud nn elustiili geenitestide kvaliteedikontrolli reguleeritakse meditsiinieesmärkidel tehtavatest geenitestidest erineval viisil.

Tuleb märkida, et meditsiinieesmärkidel tehtud geenitestidele kehtivad oluliselt karmimad nõuded kui netist tellitud ainult pärilikku teavet andvatele testidele. Meditsiinieesmärkidel tehtud geenitestidelt nõutakse pidevat kvaliteedikontrolli ja teatavaid kindlaid kvaliteeti tõendavaid sertifikaate.

Foundation Medicine testid on Euroopa Liidus registreeritud in vitro diagnostikameditsiiniseadmetena vastavalt Euroopa Parlamendi ja nõukogu direktiivile 98/79/EÜ. Vähigenoomi testid on mõeldud professionaalseks kasutamiseks.

Lisaks on Foundation Medicine’i geenistestid heaks kiitnud toidu- ja ravimiameti (FDA) poolt.

Genoomiteabe kasutamine eeldab selget eetilist ja õiguslikku alust. Vaja on suurendada avalikkuse arusaama sellest, miks geeniteste tehakse ning millal on need vajalikud inimese enda tervise ja haiguste ravi huvides.

Uute geeniprofileerimismeetodite kasutamine annab lisateavet vähi ja selle mehhanismide kohta. Rohkem uurides ja õppides saame ravida üha enam patsiente.

Tulevikus ei valita vähiravi vaid pelgalt vähitüübi nime järgi. Tähtsaim on teada, mis on rakkudes valesti. Vähigenoomi test on samm individuaalsema ravi poole.

Usun, et vähigenoomi test muutub Eestiski edaspidi rutiinse diagnostika ja sellel põhineva ravi osaks. See loob võimaluse kasutada Eestis neid samu diagnostikameetodeid, mis on kasutusel mujal maailmas, ütleb Roche Eesti OÜ meditsiini- ja arendusosakonna juht Kätlin Luik

Kui võrrelda vähigenoomi teste juba kasutusel olevate niinimetatud Hot-Spot geenitestidega, mis määravad vaid ühte või kahte geenimuutust, siis pakuvad uued testid oluliselt ulatuslikumat teavet sellest, mida on praeguste teadmistega võimalik kasvaja kohta kindlaks teha.

Tehes täpsemaid ja suunatumaid ravivalikuid, on võimalik vältida patsientide ravimist ebaefektiivsete ravimitega. Meil on juba praegu olemas niisugused geneetilised markerid, mis välistavad varem kasutatud ravimeetodid, sest need ei ole patsiendile tõhusad. Nüüd saab testimisega teha kindlaks, et  see ravim ei ole selle patsiendi jaoks tõhus.

LOE KA BLOGI
Kas geenitest on sama mis genoomitest?
Kuidas vähigenoomi testi tehakse?
Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?

Mida tähendab vähigenoomi test patsiendi jaoks?

Vähigenoomi testi kasutamist hinnatakse iga patsiendi jaoks eraldi. Testi kasutamist mõjutavad muu hulgas vähitüüp ja vähistaadium.

Kui testimine on asjakohane, siis vaatab arst koos patsiendiga läbi testi praktilised küljed ja räägib ootustest testile.

Mõne vähitüübi korral leitakse isegi poolte uuritute puhul kasulikku teavet ravimeetodi täpsustamiseks. Samas kui mõne harve esineva vähi puhul võib testimine olla otsekui nõela otsimine heinakuhjast.

Testitulemusi analüüsides püütakse keskenduda põhiliselt kättesaadavatele ravimitele ja võimalustele.

Täpsemad andmed saadakse siis, kui vähigenoomi test tehakse koeproovist, st kasvajalt võetud koetükist. Kui koeproovi pole, võetakse biopsia, kas vähikoest või vähimetastaasist. Kui kude on vähe või pole seda võimalik võtta saab kasutada vedelbiopsia ehk veretesti võimalust.

Patsiendi seisukohalt on oluline endale eelnevalt teadvustada, et kuigi analüüs annab väärtuslikku infot teie vähi kohta, ei pruugi selguda haiguse geneetiline põhjus või ei ole sellest infost kasu ravivõimaluste leidmisel. Samuti puudub garantii, et soovituslik ravi on Eestis kättesaadav või tegelikult ka toimib. Lisaks peab patsient olema teadlik, et test on tellijale tasuline s.t. Eesti Haigekassa ei rahasta Foundation Medicine teste ja ka testi tulemusel saadav ravi võib olla patsiendile tasuline, juhul, kui see pole lisatud Eesti Haigekassa tervishoiuteenuse loetellu.

Parimad andmed saadakse siis, kui vähigenoomi test tehakse koeproovist, st kasvajalt võetud koetükist. Kui koeproovi pole, võetakse biopsia, kas vähikoest või vähimetastaasist. Kui kude on vähe või pole seda võimalik võtta, saab kasutada vedelbiopsia ehk veretesti võimalust. 

Eesti Haigekassa ei rahasta vähigenoomi teste.

Oluline on silmas pidada, et kuigi test annab väärtuslikku infot patsiendi vähi kohta, ei pruugi selguda haiguse geneetiline põhjus või ei ole sellest infost kasu ravivõimaluste leidmisel.

Samuti  ei pruugi soovituslik ravi  olla Eestis kättesaadav või ootuspäraselt toimida, kuna vähi puhul on tegemist kompleksse haigusega, mida põhjustavad erinevad faktorid ja patsienditi on ravivastus varieeruv.

Millal vähigenoomi testi kasutatakse?

Mõne vähitüübi, näiteks kopsuvähi puhul kasutatakse geneetilist teavet rutiinselt juba ravi varases staadiumis. Samas on vähiliigid väga erinevad.

Kopsuvähk ja selle alatüüp adenokartsinoom põhjustavad teadaolevalt isegi pooltel patsientidel niisuguseid geneetilisi kõrvalekaldeid, millele on ravivalikud olemas

Muude vähiliikide korral täpsustub geneetilise profiili kasutamine märgatavalt hiljem. Mõnikord juhtub see alles siis, kui tavapärased või rutiinsed ravimeetodid on juba ära kasutatud.

Juba praegu on maailmas haiglaid, kus igale kaugelearenenud vähiga patsiendile tehakse vähigenoomi test. Eriti kaugelearenenud vähi puhul võib test olla abiks  personaalse parima ravi valikul.

Miks tasub vähigenoomi test ennast ära?

Kui kasutame ära uusi meetodeid vähi ja selle mehhanismide uurimiseks, saame teavet juurde. Rohkem uurides ja õppides saame ravida patsiente üha paremini.

Põhieesmärk on leida veelgi tõhusamaid ravimeetodeid, mis võivad patsiendi ravi seisukohalt olla pöördelised. Eesmärk on aidata ka neid patsiente, kelle jaoks seni häid ravivalikuid ei ole leitud. Võime leida ravimeetodeid, mis parandavad elukvaliteeti ja millel on vähem kõrvaltoimeid.

FoundationOne CDx test sobib igat tüüpi soliidtuumorite korral – isegi kui vähi algkolle ei ole teada.

FoundationOne CDx võib aidata leida parimaid ravivõimalusi. FoundationOne CDx test analüüsib 324 geeni. Testi saab kasutada korraga paljude genoomi muutuste uurimiseks. Test määrab vähitekkega seotud geenides mitmeid muutusi, milleks on aluspaari asendused, insertsioonid ja deletsioonid, koopia arvu muutused ja ümberkorraldused ehk geeni fusioonid.

Allpool olev pilt näitab FoundationOne’i genoomitestide jaotust erinevate vähitüüpide vahel, millega analüüsiti esimest 160 000 patsienti. Analüüsiti rohkem kui 55 erinevat kasvaja tüüpi. Levinumad vähitüübid olid kopsu-, rinna- ja käärsoolevähk. Kuid kolmandik kasvajatest olid haruldased kasvajad. Nende hulka kuuluvad näiteks neuroendokriin, süljenääre, neerupealiste kasvajad, melanoomid, käärsoole kasvajad väljaspool seedetrakti ja neuroblastoomid. FoundationOne testide abil saab lisateavet ka haruldaste vähkide kohta, mis võib aidata leida parimat ravi nende vähitüüpide korral.

Inimkeha koosneb triljonist geene sisaldavast rakust. Geenid omakorda sisaldavad geneetilist materjali ehk DNAd, mida rakud kasutavad valkude valmistamiseks. Vähk areneb välja siis, kui rakkude kasvu- ja jagunemisvõimet kontrollivatel geenidel tekib mitu mutatsiooni ning keha ei tunne rakkude DNA muutusi ära ega suuda neid parandada.

Täpsemat teavet vähi tekkepõhjuste kohta leiate allpool toodud animatsioonist.