Rubriik: Uncategorized @et

Laste ja vähi teema tekitab kurbust, muret ja küsimusi. Miks lapsed vähki haigestuvad? Kas laste kasvajad erinevad täiskasvanute omadest? Kas genoomne profileerimine võib aidata lastel vähki ravida?*

Laste kasvajad on haruldased

Eestis haigestub igal aastal vähki üle 8000 inimese. Neist umbes 50 on lapsed (Vähiregister, 2017) . Lastel esinevad levinumad kasvajad on leukeemiad ja ajukasvajad. Pahaloomuline kasvaja esineb umbes ühel lapsel tuhandest, sagedamini diagnoositakse haigust 2-4 aastastel ja puberteediealistel lastel, aga kasvajaid võib esineda ka vastsündinutel ja imikutel.

Laste vähiravi vaatenurgast tähendab haiguse harv esinemine seda, et valmis raviplaane on tihtipeale üsna vähe. Seevastu Samas ku täiskasvanute kasvajate tarbeks on olemas juba valmis raviplaanid ravistandardid. Näiteks rinnavähi raviks kasutatakse kogu maailmas sama meetodit sarnast metoodikat.

Diagnoosides muutusi vähirakus geeni tasemel, saame valida parima võimaliku ravi. Vähiravi eesmärk on leida vähile parim efektiivseim toimiv ravi. Teades vähitekke bioloogilist põhjust, saame selle valida parima võimaliku lahenduse. Selle teeb võimalikuks kasvajageenide uurimine ehk molekulaarpatoloogia.

Teisisõnu, nüüd on võimalus kasvaja geneetikat uurides  leida teadmist selle kohta, mis on mikroskoobi all nähaoleva kasvaja tegelikult põhjustanud. Laste kasvajate uurimine on küllaltki suurel määral harvikhaiguste diagnostika.

Haruldane tähendab, et mõnikord tuleb otsida väga kaua, enne kui leitakse kasvaja põhjus. Kui laste kasvajad on üleüldse haruldased, siis vahel on lapsel esinev vähk haruldus ka harulduste endi seas. Ja siin võib olla vähigenoomi test haiguse diagnoosimisel suureks ja vahel ka ainukeseks abiks.

LOE KA BLOGI
Kas geenitest on sama mis genoomitest?
Kuidas vähigenoomi testi tehakse?
Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?

Laste kasvajad erinevad täiskasvanute omadest

Vähk tekib, kui geenid muteeruvad. Laste kasvajad tekivad täiskasvanute omadest pisut erineval moel. Laste kasvajate puhul on mutatsioonide ahel normaalsest rakust vähirakuni erakordselt lühike. Halvimal juhul võib lapse vähi põhjustada juba ainuüksi kahe geeni mutatsioon. See on väike hulk, samas kui täiskasvanute kasvajate puhul leidub mutatsioone tavaliselt rohkem kui kümnes geenis.

Täiskasvanute kasvajad on sageli põhjustatud eluviisidest, mille tüüpiline näide on  suitsetamine. Laste kasvajate puhul ei ole küsimus elustiilis, vaid pärilikkuses. Samas enamasti tekib vähk juhuslikult ilma päriliku eelsoodumuseta.

Ometi on lapsel täiskasvanust paremad võimalused lõplikuks tervenemiseks: praegusel ajal paraneb vähist juba kolm last neljast ja näiteks laste leukeemiast paraneb 85 protsenti haigestunutest.¹

Põhjus on selles, et lapseea kasvajatel puudub sageli niinimetatud kromosomaalne ebastabiilsus, mis on tüüpiline täiskasvanute kasvajatele. Täiskasvanutel väljendub kromosomaalne ebastabiilsus haiguse ootamatus ägenemises ravimresistentse rakupopulatsiooni tekkimise tõttu.

Lootust on

Patsiendi kasvaja individuaalse geneetilise teabe põhjal on valitud sihtmärk- ehk täppisravil head eeldused, et laps terveneks vähist täielikult.

Mujalgi maailmas on olnud kogemusi, et vähki põhjustava mutatsiooni leidmine ja seda mõjutavad spetsiifilised ravimid viivad lapse püsiva tervenemiseni. Seega on lapse vähi põhjuse väljaselgitamine geenitestiga igati õigustatud.

On suurepärane, et nüüdisajal saab lapseea kasvajate ravis kasutada geeniprofileerimist. See parandab diagnoosimist, prognoosi hindamist ja võib aidata leida efektiivseid ravivalikuid. Tänu sellele saab laste vähi jaoks leida endisest paremini ka sihtmärkravimeid.

Ehkki keskmiselt elab suurem osa lastest vähi üle, tuleb veel tööd teha. Praegu kasutatavad vähiraviskeemid on tõhusad, ent kahjustavad ka terveid kudesid. Seetõttu võivad täiskasvanueas tekkida terviseprobleemid, nagu luuhõrenemine, viljatus, suurenenud risk arteriaalsete haiguste tekkeks või uus vähk.

* Kasvaja.net: Lapseea kasvajad

1. Survival Rates for Childhood Leukemias. Accessed December 2020

Syövän hoidossa otettujen merkittävien kehitysaskelien ansiosta meidän on jo mahdollista nähdä ne muutokset, jotka aiheuttavat syövän ihmisen perimässä. Sibelius-Akatemian opiskelijat ovat ottaneet haasteekseen luoda syövälle myös äänen.

Musiikki soi sirisevänä, hieman vedenalaisen oloisena. Äänimaisema soi aivan eräiden nykysäveltäjien elektronisen minimalismin tapaan. Ääni vie kauas, pois normaalin arjen mittakaavasta ja tutuista melodioista. Tältä syöpä kuulostaa: meille oudolta, mutta kuitenkin hetki hetkeltä ymmärrettävämmältä.

Sibelius Akatemian opiskelijat luovat syövälle äänen

Sibelius-akatemiassa opiskelevan Martin Reckerin abstraktin maalaileva sävellys „Conversations with…“, joka pohjautuu oikean syöpäpotilaan genomidataan, on hyvin omalaatuista musiikkia aina syntytavastaan alkaen.  ”Sävellys rakentuu syöpädatan ja muusikon vuoropuheluna, jossa dataa tulkitseva ohjelmisto toimii välittäjänä. DNA-näyte ohjaa tiettyjen ennalta kirjoitettujen sävelkulkujen etenemistä”, Recker kertoo.

Tietämyksemme syövästä kasvaa koko ajan. Silti on hämmästyttävää ajatella, että sävellyksen pohjalla soi oikeista syöpäsoluista saatu geenidata. Valmistumassa on aivan uudenlaista musiikkia, jossa syöpäsolujen informaatio tuottaa ääntä. Voimme kuulla jotain näkymätöntä, ehkä ymmärtääkin syöpää aiempaa paremmin.

Reckerin lisäksi omat sävellyksensä datasta tekevät sävellysopiskelijat Elisavet Ftergioti ja Marina Ortega. Sävellykset syntyvät osana Sibelius-Akatemian tietokoneavusteisen säveltämisen kurssia, jonka opettajana toimii säveltäjä Josué Moreno.

Ftergioti kuvailee työskentelyä syöpädatan kanssa seuraavasti: ”Koen, että minulla on suuri vastuu. Teen musiikkia pohjautuen dataan, joka ei ole mitä tahansa informaatiota, vaan peräisin syöpäpotilaan perimästä. Tämä on tilaisuuteni antaa hänen syövälleen ääni.”

Moreno puolestaan kertoo olevansa ylpeä opiskelijoistaan. ”Luotan täysin heidän kykyynsä tehdä loistavaa työtä. Odotan yllätystä, yritän olla olettamatta mitään ennalta.”

Datan parempi tuntemus avaa hoitomahdollisuuksia

Ihminen kantaa sisällään yksilöllistä genomia, mutta geenien tieto on piilossa solujemme sisällä. Geeniemme kantama informaatio määrittää, millaisia me olemme, mutta se on ratkaisevaa myös terveytemme kannalta. Syöpä saa alkunsa geenivirheistä. Perintöaineksen muuttuminen saa solut jakautumaan hallitsemattomasti, mikä aiheuttaa sairauden.

Solun toimintaa ohjaava informaatio ja sen mutaatiot ovat siis yksinkertaistaen syövän koko kuva, ja Rochella halutaan ymmärtää tätä dataa koko ajan paremmin sekä ottaa kunnianhimoisia askeleita syövän tutkimuksen ja hoidon eteen.

Musiikin syntyminen oikean ihmisen geeniperimän datasta kuvastaa juurikin sitä kehitystä, mikä syövän tutkimuksessa on saavutettu ja myös sitä tulevaisuutta jota kohti syövän hoidossa mennään.

“Se, että Sibelius Akatemian opiskelijat tekevät syöpäpotilaan genomista musiikkikappaleen on sykähdyttävä ajatus. Tämä opiskelijoiden edessä oleva haaste ilmentää myös hyvin sitä suurta työmäärää mitä syövän tutkimuksessa on tehty”, sanoo lääkäri Tuomo Alanko syöpäsairaala Docratesista.

Jokainen genomi on erilainen, täysin omanlaisensa. Kun paperilla kylmän näköinen genomidata muutetaan musiikiksi, syöpä saa ikään kuin äänen: me voimme aistia ja tuntea sen.

”Haluamme tämän musiikin syntymisen avulla saada ihmiset pysähtymään ja ymmärtämään konkreettisesti, mikä kaikki voisi olla mahdollista. Syövänhoidon kehitysaskelien myötä tulevaisuus on jo täällä, ja tämä haastaa myös koko toimintaympäristömme muuttumaan”, Rochen lääketieteellinen johtaja Anssi Linnankivi kertoo.

Kesäkuussa 2019 oikean potilaan perimän datasta sävelletty musiikki on kuunneltavissa ja sen syntymisestä kertova minidokumentti katsottavissa tällä sivustolla ja Facebook-sivuillamme.