Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

Онколог д-р Ану Планкен: на сегодняшний день мы используем панельные тесты на геном рака скорее в тех случаях, когда возможности по лечению исчерпали себя

Генетические тесты на рак позволяют оценить прогноз заболевания и выбрать тактику лечения. Чаще всего генетические тесты используют при раке молочной железы, колоректальном раке, раке легких, а также при гематологических опухолях. Молекулярное профилирование отдельных опухолевых генов является частью стандартной практики уже как минимум 10 лет, однако в последние 2 года появилась возможность проводить одновременно много тестов (т. н. панельный тест).

KНа вопросы отвечает д-р Ану Планкен, специалист-онколог из клиники онкологии и гематологии Северо-Эстонской региональной больницы. Вопросы задавала и записывала ответы Виолетта Рийдас, редактор издания Meditsiiniuudised. Статья была опубликована 08.12.2020 г. в бумажной версии Meditsiiniuudised, см. также www.mu.ee.

Чем панельные тесты отличаются от тестирования отдельных генов?

Панельные тесты позволяют одновременно исследовать сотни генов и анализировать имеющиеся в них мутации и изменения. В иной ситуации для каждого молекулярного изменения нужно было бы проводить отдельный тест, однако панельные тесты позволяют одновременно проанализировать сотни различных изменений. Существуют панели, позволяющие исследовать 50–60 генов, но более широко в реальной практике используют тесты на 200–300 генов.

Как быстро будет готов результат теста?

Это зависит от производителя и системы. В Тарту есть центр генетики, в котором имеется большая установка со своими панелями. Альтернативный вариант — отправка образца в другие страны Европы (в зависимости от производителя панели), где проведут анализ и пришлют результат по электронной почте. Иными словами, эту услугу можно получить как в Эстонии, так и заказать ее проведение в другой стране. На получение ответа уйдет от пары недель до месяца.

Если лечение уже началось, можно ли будет по результатам тестирования его уточнить?

Всё это сейчас находится на этапе разработки. Поскольку Больничная касса на сегодняшний день не оплачивает панельные тесты, мы используем их скорее в тех случаях, когда варианты лечения исчерпали себя. Например, если мы имеем дело с пациентом более молодого возраста или в хорошем общем состоянии, который мог бы перенести лечение, однако возможности терапии по стандартным руководствам и на основе обычных исследований уже исчерпали себя. Тут скорее речь идет об отчаянной попытке что-то обнаружить. Вероятность такой находки составляет 10–20%. Также мы можем выявить какие-то изменения, но соответствующее лекарство для данного случая может отсутствовать, либо же оно может быть недоступным в Эстонии.

О каких суммах примерно идет речь в случае с панельными тестами?

В зависимости от типа теста цены находятся в диапазоне 1500–2000 евро. Мы можем предложить их пациенту в качестве платной услуги. Цены определяются индивидуально, их нужно уточнять напрямую у производителей; в этих случаях больницам делают конкретные предложения. Чем больше тестов будут заказывать, тем дешевле они станут в будущем.

Много ли вы заказывали таких тестов?

Я как рядовой онколог их особо не делаю. В гематологии панельные тесты уже являются частью стандартной практики, поскольку там нужно в любом случае проверять очень много изменений. Панельные тесты в таком случае более затратоэффективны, чем отдельные тесты. Мы иногда предлагаем их пациентам, возможности для лечения которых были уже исчерпаны. Прежде всего мы информируем пациентов о наличии такой возможности. В реальности у меня бывает несколько таких пациентов в год. Профессиональное общество обратилось к Больничной кассе с ходатайством о начале использования таких тестов. Согласно европейским руководствам по лечению, этот вариант мог бы быть затратоэффективным при раке легких, однако проведенные в Эстонии расчеты пока еще не подтверждают затратоэффективность в наших условиях.

Если убрать в сторону вопрос денег, то когда следует проводить такие тесты?

При опухолях с метастазами. В опубликованном в августе европейском руководстве для онкологов по лечению рассказывается, при какой локализации опухолей можно было бы использовать панельные тесты. На первом месте стоит рак легких, за ним следуют рак простаты и рак яичников, где имеются т. н. BRCA-мутации. Также рекомендация действует для случаев рака кишечника, если проведение панельного теста выйдет дешевле серийного тестирования. Если бы Больничная касса начала компенсировать такие тесты, объемы тестирования непременно бы выросли, а цены — снизились. В последующие несколько лет это стало бы частью стандартной практики и необходимым инструментом в повседневной работе. Время получения результатов в таком случае тоже непременно бы сократилось по сравнению с нынешним.

В каких случаях эти тесты не оправдывают себя?

В случае с опухолями на ранней стадии. Также они не оправдывают себя при наличии подходящих для пациента стандартных методов лечения.

Насколько сильно в вашей практике эти тесты повлияли на выбор варианта лечения?

Панельные тесты появились в последние пару лет, но поскольку Больничная касса их не оплачивает, используют их довольно мало. Часто быстрое ухудшение состояния пациента также не позволяет провести лечение нового типа, либо же конкретный лекарственный препарат невозможно достать в Эстонии. Ситуация в Эстонии такова, что многие лекарства здесь недоступны, клинические исследования лекарств также не проводятся и нет сети исследований, куда можно было бы направить этих пациентов. Такая ситуация требует активных действий со стороны врача и самого пациента по поиску лекарств и исследований. Это огромная дополнительная работа, которую нужно выполнять наряду с основными рабочими обязанностями.

Онколог д-р Ану Планкен: на сегодняшний день мы используем панельные тесты на геном рака скорее в тех случаях, когда возможности по лечению исчерпали себя.