В случае ряда онкологических заболеваний (рак легких, меланома, рак молочной железы) на первом этапе диагностики проводят тестирование отдельной мутации, чаще всего встречающейся при данном типе опухоли. Это позволяет получить информацию для принятия первичного решения о лечении. При развитии заболевания и особенно при его возвращении (рецидиве) может потребоваться более обширное исследование раковых генов. В геноме человека имеются сотни генов, которые могут играть определенную роль при развитии рака, иметь значение при выборе метода лечения или прогнозировании течения заболевания. Опухолевые мутации могут меняться в процессе лечения рака, а в метастазах могут присутствовать иные мутации, нежели в первичной опухоли. Поэтому по мере развития болезни и появления резистентности к лечению может потребоваться повторный анализ мутаций в опухоли.
Тесты от Foundation Medicine (FMI) представляют собой тесты на геном рака, которые можно использовать для анализа солидных опухолей, гематологических онкологических заболеваний (то есть рака крови) и сарком. Тесты от FMI помогают сделать план лечения пациентов более персонализированным благодаря более точной диагностике, оценке прогноза и подбору лечения. Решение о необходимости составления геномного профиля опухоли помогает принять лечащий врач. Обсудите со своим лечащим врачом необходимость проведения теста на геном рака и возможную пользу от него.
ЧИТАЙ ТАКЖЕ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?
Если совместно с лечащим врачом вы решите, что тест от FMI необходим, врач закажет такой тест. После взятия образца ткани или крови, необходимого для проведения теста от FMI, его подготовки к отправке и подписания документа о согласии, курьер доставит материал для анализа в лабораторию FMI, которая находится в Германии. Проведение анализа и составление рапорта занимает у FMI в среднем 10–14 рабочих дней с момента доставки образца ткани в лабораторию. Результаты в форме рапорта отправят в зашифрованном виде по электронной почте лечащему врачу. После получения результатов врач просмотрит рапорт также вместе с пациентом, чтобы совместно обсудить планы по дальнейшему лечению.
Тесты от FMI не предсказывают эффективность химиотерапии, а также возможность прогрессирования или рецидива заболевания.Получаемая по результатам теста информация может носить следующий характер:
- диагностическая – подтверждает наличие опухоли и ее тип;
- прогностическая – оценивает результативность возможного метода лечения;
- или предиктивная – помогает определить метод лечения, который лучше всего подходит при данном конкретном типе рака.
Эти тесты могут помочь скомбинировать варианты таргетной терапии, иммунотерапии или применяемые в рамках клинических исследований методы в целях достижения наилучшего результата лечения.
Для проведения анализа генома рака онкологи и гематологи могут воспользоваться тестaми от Foundation Medicine. Специалисты могут выбирать между 3 типами тестов на геном рака. Все эти тесты проводятся с одинаковой целью с небольшими отличиями, они используются у разных групп пациентов, для анализа берут разные типы материала (см. таблицу).
Выбор качественных геномных тестов может помочь врачам при назначении онкологическим пациентам индивидуального лечения опухолей различного типа. Важно иметь в виду, что хотя анализ и позволит получить много ценной информации об имеющейся у пациента злокачественной опухоли, это совсем не обязательно будет означать выявление генетической причины ее развития или полезность такой информации при поиске возможных вариантов лечения. Также рекомендуемый вариант лечения может оказаться недоступным в Эстонии или не подействует ожидаемым образом, поскольку рак представляет собой комплексное заболевание, вызываемое различными факторами, и ответ на терапию отличается у разных пациентов. Больничная касса Эстонии не оплачивает использование тестов от Foundation Medicine. В Эстонии проведение таких тестов предлагают: