Aleksei Habarov, Author at Vähigeenid - Страница 2 из 5

Oнколог дp Керсти Оселин: внедрение тестов на гены рака улучшило понимание биологии рака, а также методов лечения этого заболевания

Фото: https://www.onkoloogiakeskus.ee/dr-kersti-oselin

Лекция онкологa д-ра Керсти Оселин из Северо-Эстонской региональной больницы рассказывает о раковых генах и тестах, применяемых для их анализа, почему необходимо исследовать раковые гены, а также о том, каким пациентам и для чего проводят тесты на раковые гены. Лекцию, которая прошла на странице FB Эстониского Онкологического общества, можно посмотреть на канале YouTube

Рак возникает в результате изменений в генах нормальных клеток. Большинство изменений в генах исправляются, однако если они накапливаются во всё большем количестве и не исправляются, это приводит к появлению раковых клеток. Для раковых клеток характерен неконтролируемый рост и способность распространяться через лимфатическую и кровеносную систему в другие органы с образованием там метастазов,например, метастазы в костях. Раковые гены бывают двух видов — наследуемая ДНК, имеющаяся во всех клетках человеческого организма и изменения ДНК, имеющиеся только в опухолевых клетках — их называют соматическими изменениями, которые не передаются потомству и не выявляются в нормальных (неопухолевых) клетках.

При подтверждении онкологического диагноза после радиологических исследований пациенту проводят также исследования образца опухолевой ткани (биоптата), которые подтверждают диагноз и позволяют оценить место возникновения опухоли,т. е. определить орган, в котором находится первичный очаг. Информация о происхождении опухоли очень важна. Хотя в обыденной речи болезнь могут называть, например, просто раком легких, врачам важно более точно определить тип опухоли, так как от этого зависит лечение и прогноз заболевания

в некоторых случаях проводят тест на раковые гены, позволяющий оценить изменения в наследственном материале (ДНК) внутри опухолевых клеток.

Анализ раковых генов

Для проведения анализа раковых генов следует получить опухолевую ДНК. Для этого существует две возможности:

Использование образца ткани из опухоли — из полученного в ходе биопсии образца ткани выделяется и анализируется опухолевая ДНК.
Использование образца крови (периферической крови пациента) — клетки опухоли высвобождают в кровь свою ДНК; в ходе анализа крови выделяется и анализируется опухолевая ДНК

Врач на начальном этапе осуществляет подбор диагностических тестов в зависимости от того, в каком органе или в какой ткани злокачественная опухоль начала развиваться. При наличии такой информации можно подобрать специфические тесты, помогающие определить изменения в генах.

при раке молочной железы Важно знать, к какому из типов относится рак молочной железы, к примеру:

гормон-рецептор-положительный рак молочной железы (HR+), на долю которого приходится примерно 70% всех случаев;
HER2-положительный (HER2+) рак молочной железы, при котором на поверхности опухолевых клеток имеется большое количество белка под названием HER2 (рецептор человеческого эпидермального фактора роста), на долю которого приходится примерно 20% случаев рака молочной железы;
или трижды негативный рак молочной железы (ТНРМЖ), при котором отсутствует HER2-положительность и чувствительность к гормонам (как к эстрогену, так и к прогестерону); такой тип встречается примерно у 15% пациентов с раком молочной железы.

ЧИТАЙ ТАКЖЕ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Где я могу найти достоверную информацию о раке на русском языке?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

Как анализируют изменения в раковых генах?

Изменения в раковых генах можно протестировать двумя различными методами.

Тестирование отдельного гена. При проведении такого теста мы выборочно ищем одно конкретное изменение в гене, то есть определяем в лаборатории его наличие или отсутствие.
Панельный тест: широкомасштабный современный анализ раковых генов представляет собой тест на геном рака, при котором сразу же анализируется до 400 генетических мутаций. Тест на геном рака показан при таких опухолях, когда возможно наличие множества специфических изменений, для которых имеются соответствующие таргетные препараты. Например, рак легких можно разделить на различные подтипы в зависимости от определяемых генетических мутаций:
- Мутация EGFR обнаруживается у 10–15% пациентов с раком легких;
- Мутация ALK обнаруживается у 4-5% пациентов с раком легких;
- Мутации ROS1, BRAF, HER2, MET, RET обнаруживаются у 1-2% пациентов с раком легких.

Тест на геном рака позволяет сэкономить время и образец ткани; эти факторы могут иметь решающее значение для достижения хорошего результата лечения при онкологическом заболевании.

Оценка рецидива (возвращения) злокачественной опухоли

Панельные тесты, в ходе которых одновременно анализируют несколько изменений в генах, применяют также для оценки риска рецидива рака молочной железы. Риск рецидива рака молочной железы можно также оценить по степени прогрессирования и распространенности опухоли, однако генетические исследования дают более точную информацию. Практика показывает, что риск рецидива небольшой, но агрессивной опухоли может быть выше, чем при более обширной опухоли, уже распространившейся в регионарные лимфоузлы.

Оценивающие риск рецидива панельные тесты помогают принять решение о необходимости послеоперационной химиотерапии.

Оценка наследственного риска рака

Риск развития наследственного рака увеличивается при наличии наследуемой мутации BRCA.

Наличие мутации гена BRCA анализируется с помощью соответствующих тестов на здоровых людях.

Краткий обзор

Тесты на раковые гены позволили получить много новой информации о биологических механизмах рака, что улучшило понимание методов лечения и различных вариантов прогноза.
Проведение теста на раковые гены назначает врач, решение которого зависит от типа опухоли и степени ее распространения.
Панельные тесты — это тесты, определяющие сразу несколько генетических мутаций по одному образцу.

- Панельные тесты применяют тогда, когда нужно одновременно оценить несколько изменений в генах.
- Панельные тесты применяют для оценки риска рецидива болезни.
Проведение теста на раковые гены необходимо для начала таргетной терапии.
Дополнительные возможности при проведении теста на раковые гены:
- вероятность обнаружить генетическое изменение;
- возможность подобрать наиболее подходящее лекарство (хотя не всегда при наличии в опухолевой ткани генетического изменения можно провести таргетную терапию).

Пациентам следует обсудить со своим лечащим врачом возможности лечения, как финансируемые Больничной кассой, так и другие варианты, включая клинические испытания и программы для пациентов. Выбор лечения и необходимость генетического теста зависят от типа рака и степени заболевания.

Где я могу найти достоверную информацию о раке на русском языке?

Для многих людей Интернет помимо врача первый источник информации о здоровье и болезнях. Информацию о раке также часто ищут в Интернете, особенно если вынуждены столкнуться с этой болезнью. Информация о состоянии здоровье, на основе которой принимаются решения о, например, вариантах лечения, должна основываться на надежных источниках. Скорее всего, мы будем доверять текстам государственных организаций, больниц, медицинских журналов и книг. Помимо этих ресурсов, на других сайтах можно найти надежные и полезные материалы.

На русском языке есть несколько информационных каналов о раке, и все они немного разные.

Северо-Эстонская региональная больница создала веб-сайт онкологического центра https://www.onkoloogiakeskus.ee/ru, где вы можете найти ценную информацию об исследованиях, лечении, различных типах опухолей, а также образовательные рассказы об опыте пациентов. Большинство статей написаны профессионалами своего дела и являются очень надежным источником информации. На веб-сайте онкологического центра также представлена информация о текущих событиях и новостях, а также представлена информация о деятельности онкологического центра.
На странице онкологической клиники больницы Тартуского университета также подробно рассказывается о раке — https://www.kliinikum.ee/vahikeskus/ru/ (в данный момент находится в разработке). Здесь вы найдете исчерпывающую информацию о заболевании, диагнозе, врачах и т. д.
Онкологический центр Восточно-Таллиннской центральной больницы имеет собственный веб-сайт, где вы можете найти информацию о раке, его лечении и услугах, предлагаемых в Онкологическом центре ITK. Узнайте больше на странице https://www.itk.ee/ru/pacientu/kliniki/klinika-vnutrennikh-bolezney/onkologicheskiy-centr
Сайт Эстонского онкологического общества https://cancer.ee/ru/o-rake/ предоставляет общую информацию о развитии рака, статистику, а также обнаружении. Несколько статей онкологического общества приводят к странице https://kasvaja.net/rus/.
https://kasvaja.net/rus/ объединяет всю информацию о раке на одной странице. Сайт содержит исчерпывающие статьи о различных местоположениях рака, точной диагностике и лечении, информацию для близких, словарь для навигации в этой области. А также статьи о том, что такое точная медицина или как правильно питаться, как уменьшить побочные эффекты во время лечения рака, как улучшить психическое здоровье, что рекомендовать близким больных раком. Это делает страницу надежной и отвечает требованиям научной медицины, так как большинство статей написано врачами.
Вы также можете найти полезную и практическую информацию, например, на страницах Эстонской ассоциации родителей детей, больных раком.
Больные раком и их близкие нуждаются в поддержке и совете, чтобы жить с болезнью на протяжении всего путешествия. Большой опыт и знания сосредоточены в ассоциациях пациентов, которые работают как по регионам, так и по конкретным заболеваниям. Список ассоциаций и их контакты можно найти на kasvaja.net .
В нескольких округах есть информационные комнаты, где вы можете получить исследовательскую информацию и литературу, а также практические советы. В информационных комнатах пациенты проходят собеседование с опытными консультантами, у которых есть возможность задать вопросы в доверительной беседе, которые не осмеливаются задать врач и медсестра. Расположение и контактную информацию номеров можно найти на домашней странице Эстонского онкологического общества.

Самым полным из всех является русскоязычный сайт https://kasvaja.net/rus/, где все материалы на эстонском языке также доступны на русском языке.

Время от времени статьи о раке, диагнозе и опыте больных раком также появляются в национальных средствах массовой информации, а тексты и новости появляются на небольших порталах или в чат-группах. Однако всегда стоит поискать источник новостей, при необходимости открывать ссылки и проверять, откуда поступает информация.

Тест на геном рака — «двигатель прогресса» при лечении редких злокачественных опухолей

Джулия Элвин [Julia Elvin], дипломированный врач (MD), директор лаборатории и старший вице-президент, сфера патологии и диагностической медицины

Методы точной медицины привели к настоящему перевороту в области диагностики и лечения онкологических заболеваний. Определение имеющихся в опухолевой ткани мутаций, прежде всего тест на геном рака (комплексное геномное профилирование [comprehensive genomic profiling, CGP]), является источником невиданного ранее объема информации. Благодаря этому уровень наших знаний о генетике рака значительно улучшился. Также постоянно улучшается наше понимание природы различных типов рака и методов их лечения.

Изменения в названиях и категориях злокачественных опухолей влияют не только на само лечение, но на все аспекты онкологии в целом (на методику исследований, консультирование пациентов по таким вопросам, как прогноз на будущее и риск заболеть раком у членов семьи, на порядок и частоту последующего контроля, а также на отслеживание развития заболевания и ответа на терапию).

Отраслью онкологии, где классификация рака на основе биологических особенностей принесла наибольшую пользу, была сфера лечения редких форм рака. Но как тестирование на геном рака помогает преодолевать препятствия, мешавшие ранее достижению успеха в этой области?

Поиски иголки в стоге сена

Одна из наиболее серьезных задач при редких формах рака — это постановка точного диагноза. При обнаружении у пациента опухоли сначала рассматривают наиболее частые диагнозы, которые могли бы объяснить клинические наблюдения и обнаруживаемые под микроскопом отклонения в клетках. О редких формах рака задумываются преимущественно уже после исключения более частых форм (диагностика методом исключения) или тогда, когда эксперт обнаруживает характерный признак редкой опухоли (подобно тому, когда лошадь с белыми и черными полосками распознается как зебра). Правда жизни состоит в том, что вы скорее всего не найдете то, чего не искали, и не узна́ете то, чего раньше никогда не видели. В случае с редкими формами рака это может означать задержку при диагностике или невозможность поставить диагноз, что приведет к соответствующему ухудшению результатов лечения.

Светлоклеточная саркома — пример редкой злокачественной опухоли мягких тканей, встречающейся даже у взрослых молодого возраста. При микроскопическом исследовании она похожа на меланому — гораздо более частую злокачественную опухоль кожи. По этой причине пациенту могут поставить неверный диагноз. Процесс лечения, протекание и последствия этих двух заболеваний очень сильно отличаются. При светлоклеточной саркоме отмечается слияние генов EWSR1 и ATF1, которого не происходит при меланоме. Выявление таких генетических изменений позволяет поставить точный диагноз (в т. ч. тем пациентам, у которых болезнь ранее была диагностирована неверно).

При проведении генетического анализа злокачественных опухолей стали обнаруживать более редкие подтипы частых форм рака. В качестве одного из примеров можно привести немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ) с мутацией ROS1. На первой стадии НМРЛ слияние гена ROS1 отмечается только в 1–2% случаев. Обычно у таких пациентов нет наиболее распространенных мутаций, способствующих развитию рака, которые ищут при hot spot-тестировании или анализе одного конкретного гена. Кроме того, рак легких с мутацией ROS1 часто возникает у пациентов с меньшим количеством факторов риска, располагаясь при этом в тканях, близких к наружной поверхности легких. Это часто делает его незаметным на ранней стадии, однако он способен быстро прогрессировать и распространяться. Так что неудивительно, что это редкое заболевание обычно диагностируется на сильно прогрессировавшей стадии. Поздняя постановка диагноза означает при этом еще менее удовлетворительные результаты лечения.

Нам необходимо реорганизовать основы диагностики и дополнить их генетическим анализом. Сегодня уже недостаточно сказать, что у пациента обнаружен немелкоклеточный рак легкого. Чтобы лечение было успешным, полная диагностика должна определить расположение первичного очага опухоли (легкие), микроскопические и гистологические особенности (немелкоклеточная карцинома), а также генетические отклонения (мутация ROS1). Если бы процесс диагностики уже с самого начала включал анализ генома рака, то у онкологов сразу же были бы на руках все необходимые данные. Это позволило бы уменьшить риск неправильной диагностики редких форм рака и риск того, что редкий, но обладающий важными молекулярными особенностями подтип часто встречающейся опухоли останется невыявленным.

Мутации, а не место расположения — значение выявляющих мутации исследований при редких формах рака

Успехи при выявлении и классификации редких форм рака способствуют научной работе и ускоряют разработку лучших методов лечения. В случае со многими редкими заболеваниями процесс развития замедляется сложностью организации необходимых клинических исследований. Пациентов с определенной редкой формой рака может быть настолько мало, что даже при включении большинства из них в исследование подбор достаточного количества участников может потребовать много времени или оказаться вообще невозможным. Поэтому разработка новых методов лечения редких опухолей представляет собой в лучшем случае крайне медленный процесс.

Всё больше организаций планирует клинические исследования с акцентом на изучении какой-то определенной мутации, а не части организма, где она проявляется. Так намного проще найти достаточное количество участников для организации исследования, поскольку в этом случае подходят все онкологические пациенты с конкретной мутацией даже при отличиях по типу рака. Один из примеров — это исследование, в котором изучали действие лекарства против меланомы на немеланомные формы рака с мутацией BRAF. При редкой форме рака яичников многообещающие результаты были получены уже существенно раньше. Оценка таргетной терапии с ориентацией на мутации активизирует процесс исследования многих редких форм рака. Благодаря такому методу удается находить новые области применения лекарств, а также наконец-то ускоряется процесс разработок. Сейчас мы только начинаем ощущать воздействие этого метода.

В качестве примера можно привести слияние генов NTRK — редкие генетические мутации, приводящие к развитию редких сарком слюнных желез, а также некоторых подтипов рака легких и щитовидной железы. Обычно при генетическом анализе онкологи не ищут специально такие и многие другие редкие мутации. При использовании более ограниченных методов они остаются невыявленными. Опухоли со слиянием генов NTRK могут не реагировать на стандартную химиотерапию или лучевую терапию, которую проводят при более частых формах рака.

Лечение пациентов с такими мутациями стало гораздо эффективнее благодаря двум лекарствам, действие которых направлено на снижение эффекта белка, образующегося в результате слияния генов NTRK. Было показано, что эти лекарственные средства действуют на удивление хорошо при со́лидных опухолях различного типа — терапевтический ответ наблюдался у 75% взрослых2 и 94% детей3. Во многих случаях достигнутый результат сохранялся на протяжении года и более. В то же время эти лекарства не так эффективны при внешне похожих опухолях, где не происходит слияния генов NTRK. Пациенты не получают в таком случае пользы от лечения, но при этом страдают от нежелательных явлений и несут финансовую нагрузку. Всё это подчеркивает важность специфичности терапии (то есть исключения ложноположительных результатов).

Увеличивающаяся опасность для развития в сфере лечения редких форм рака

Для достижения лучших результатов лечения качественный и масштабный тест на геном рака должен стать частью обследований, проводимых всем онкологическим пациентам перед постановкой диагноза (вне зависимости от того, какая форма заболевания у них присутствует — частая или редкая). Выявление пациентов с редкими мутациями способствует разработке новых лекарств, помогает лучше понять частоту мутаций при различных типах рака, обеспечивает необходимое для клинических исследований количество участников, а также позволяет составить для каждого пациента наилучший индивидуальный план лечения. К сожалению, менее чем у 25% онкологических пациентов перед постановкой первого диагноза (или позднее) проводится тест на геном рака4.

Методы точной медицины могут в будущем принести огромную пользу пациентам с онкологическими заболеваниями (особенно с редкими формами рака). Но это произойдет только в том случае, если тест на геном рака (комплексное геномное профилирование) станет стандартным компонентом диагностики. На сегодняшний день у нас имеются средства, умения и возможности для того, чтобы полностью изменить представление о редких формах рака и повлиять на результаты лечения пациентов уже здесь и сейчас.

По материалам статьи, опубликованной 27.02.2021 г. в блоге Foundation Medicine: https://www.foundationmedicine.com/blog/comprehensive-genomic-profiling-as-the-driver-of-change-in-rarer-cancers

ССЫЛКИ

Joshi, A et al. ROS1 mutation non-small cell lung cancer—access to optimal treatment and outcomes. Ecancermedicalscience. 2019; 13: 900. Avaldatud veebis 29.01.2019 DOI: 10.3332/ecancer.2019.900
Drilon, A et al. Efficacy of Larotrectinib in TRK Fusion-Positive Cancers in Adults and Children. N Engl J Med. 22.02.2018, 378(8), 731–739. DOI: 10.1056/NEJMoa1714448
Martinus van Tilburg, C et al. Larotrectinib efficacy and safety in pediatric TRK fusion cancer patients. J Clin Oncol. 2019, 37 (Lisa 15), 10010–10010
Foundation Medicine. Andmed failis.

Как проводят тест на геном рака?

В случае ряда онкологических заболеваний (рак легких, меланома, рак молочной железы) на первом этапе диагностики проводят тестирование отдельной мутации, чаще всего встречающейся при данном типе опухоли. Это позволяет получить информацию для принятия первичного решения о лечении. При развитии заболевания и особенно при его возвращении (рецидиве) может потребоваться более обширное исследование раковых генов. В геноме человека имеются сотни генов, которые могут играть определенную роль при развитии рака, иметь значение при выборе метода лечения или прогнозировании течения заболевания. Опухолевые мутации могут меняться в процессе лечения рака, а в метастазах могут присутствовать иные мутации, нежели в первичной опухоли. Поэтому по мере развития болезни и появления резистентности к лечению может потребоваться повторный анализ мутаций в опухоли.

Тесты от Foundation Medicine (FMI) представляют собой тесты на геном рака, которые можно использовать для анализа солидных опухолей, гематологических онкологических заболеваний (то есть рака крови) и сарком. Тесты от FMI помогают сделать план лечения пациентов более персонализированным благодаря более точной диагностике, оценке прогноза и подбору лечения. Решение о необходимости составления геномного профиля опухоли помогает принять лечащий врач. Обсудите со своим лечащим врачом необходимость проведения теста на геном рака и возможную пользу от него.

ЧИТАЙ ТАКЖЕ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

Если совместно с лечащим врачом вы решите, что тест от FMI необходим, врач закажет такой тест. После взятия образца ткани или крови, необходимого для проведения теста от FMI, его подготовки к отправке и подписания документа о согласии, курьер доставит материал для анализа в лабораторию FMI, которая находится в Германии. Проведение анализа и составление рапорта занимает у FMI в среднем 10–14 рабочих дней с момента доставки образца ткани в лабораторию. Результаты в форме рапорта отправят в зашифрованном виде по электронной почте лечащему врачу. После получения результатов врач просмотрит рапорт также вместе с пациентом, чтобы совместно обсудить планы по дальнейшему лечению.

Тесты от FMI не предсказывают эффективность химиотерапии, а также возможность прогрессирования или рецидива заболевания.Получаемая по результатам теста информация может носить следующий характер:

диагностическая – подтверждает наличие опухоли и ее тип;
прогностическая – оценивает результативность возможного метода лечения;
или предиктивная – помогает определить метод лечения, который лучше всего подходит при данном конкретном типе рака.

Эти тесты могут помочь скомбинировать варианты таргетной терапии, иммунотерапии или применяемые в рамках клинических исследований методы в целях достижения наилучшего результата лечения.

Для проведения анализа генома рака онкологи и гематологи могут воспользоваться тестaми от Foundation Medicine. Специалисты могут выбирать между 3 типами тестов на геном рака. Все эти тесты проводятся с одинаковой целью с небольшими отличиями, они используются у разных групп пациентов, для анализа берут разные типы материала (см. таблицу).

Выбор качественных геномных тестов может помочь врачам при назначении онкологическим пациентам индивидуального лечения опухолей различного типа. Важно иметь в виду, что хотя анализ и позволит получить много ценной информации об имеющейся у пациента злокачественной опухоли, это совсем не обязательно будет означать выявление генетической причины ее развития или полезность такой информации при поиске возможных вариантов лечения. Также рекомендуемый вариант лечения может оказаться недоступным в Эстонии или не подействует ожидаемым образом, поскольку рак представляет собой комплексное заболевание, вызываемое различными факторами, и ответ на терапию отличается у разных пациентов. Больничная касса Эстонии не оплачивает использование тестов от Foundation Medicine. В Эстонии проведение таких тестов предлагают:

Борец за интересы пациентов в Европе: «Точность в медицине – это вопрос жизни и смерти!»

В ходе организованного Tehnopol веб-семинара «Персонализированная медицина в системе здравоохранения», который состоялся 16.12.2020 г., Беттина Рилл [Bettina Ryll], основавшая европейскую сеть пациентов с меланомой и активно отстаивающая в Европейской комиссии необходимость развития сферы лечения онкологических заболеваний, рассказала о том, что для настоящего внедрения концепции персонализированной медицины необходимо изменить как мышление, так и саму систему.

Помимо прочего, Европейский Союз вносит вклад в развитие медицинской науки через фонд развития науки и инноваций Horizon 2000. За время работы этого фонда главным объектом критики был тот факт, что люди не знают и не понимают значения научных исследований и инноваций. Для продолжения развития медицины в будущем с опорой на научные знания крайне важно, чтобы люди осознавали, какую именно пользу приносят научные исследования. Медицина – это сфера, тесно привязанная к развитию науки и разработкам, без инвестиций в которые инновации были бы невозможны.

Когда мы говорим об инновациях в сфере здравоохранения, мы имеем в виду концепцию точной медицины. В то же время далеко не так часто уточняется, чего именно мы ждем от медицины. Если инженер спроектирует 10 туннелей, 8 из которых будут вести в никуда, он потеряет свою работу. Однако в то же время мы считаем приемлемым использование лекарств, оказывающих эффект далеко не у всех пациентов, которые их получают. И это в сфере медицины, когда на кону стоит человеческая жизнь! Такая ситуация порождает логичный вопрос – а где вообще находятся границы приемлемости? Рассмотрим один пример лечения рака. В рамках рандомизированных исследований по изучению новых экспериментальных препаратов пациент может попасть в контрольную группу, то есть в группу химиотерапии. Однако мы уже знаем, что от нее довольно мало толку. Пациентам при онкологических заболеваниях требуется точная терапия, а не лечение по принципу «всех под одну гребенку». Как обосновать использование в рамках испытаний методов, неэффективность которых уже не является для нас секретом? Ведь с точки зрения пациента важно подобрать лекарство, лучше всего подходящее конкретному человеку и оказывающее минимальные побочные действия, а не просто такое средство, которое подходит определенной группе людей.

ЧИТАЙ ТАКЖЕ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Как проводят тест на геном рака?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

Пациент не может быть на 60% живым и на 40% мертвым

Если мы знаем, что для какого-то лекарственного средства характерна выживаемость на уровне 60%, то что именно это означает для отдельно взятого пациента? Ведь человек не может быть на 60% живым и на 40% мертвым. Пациент с онкологическим заболеванием либо однозначно жив, либо однозначно мертв (причем для близких пациента разница между этими вариантами колоссальна). Неприемлем подход, когда результативность лечения конкретного пациента оценивается с точки зрения целой группы.

Пациенту с онкологическим заболеванием нужна точная терапия, то есть персонализированный подход. Иными словами, когда мы говорим о персонализированной медицине, мы говорим о точной диагностике и точном лечении, для проведения которых нам нужно изменить способ мышления. Мы должны думать не о группе, а о том, какие действия будут наиболее подходящими в случае с каждым конкретным пациентом. Следует поразмыслить о том, насколько точно мы тестируем имеющееся у этого пациента заболевание и насколько точную схему лечения мы назначаем. Например, тесты на геном рака с жидкостной биопсией позволяют очень точно планировать лечение и получать обратную связь о его действии. Такие тесты на геном рака уже используются при гематологических и со́лидных опухолях, но их нужно использовать еще шире.

К сожалению, ситуация такова, что чем меньше государство, тем быстрее возникают проблемы: тест на геном рака дает очень точный результат, однако рекомендуемое по результатам теста лечение может оказаться недоступным. Мутации в генах, для которых имеются целенаправленные методы лечения, встречаются нечасто. Но это означает, что тестировать приходится большое число пациентов, и проведение точной диагностики затратно с финансовой точки зрения. Обнаруживается всё больше редких мутаций, поэтому для получения достаточного опыта требуются данные от большого числа пациентов. В этом и состоит причина того, почему маленькие государства более способны к сотрудничеству и больше заинтересованы в нем. Однако помимо межгосударственного сотрудничества нужно начать заниматься проблемой и на более низком уровне, налаживая сотрудничество внутри учреждений.

Системы здравоохранения и наука отделены друг от друга

Система здравоохранения и научные учреждения – это в некоторой степени параллельные миры, существующие отдельно друг от друга. Даже пациентам университетской больницы бывает сложно присоединиться к исследованию лекарственных средств: обмен данными неэффективен, при проведении исследования данные не интегрированы в пределах одной больницы или университета. С точки зрения пациента это просто безумие. Можно сказать, что половина данных о пациенте на самом деле отсутствует, хотя важно, чтобы на их основе делались соответствующие выводы.

Единственный способ, как можно добиться реального функционирования концепции персонализированной медицины и индивидуального подхода к лечению, заключается в достижении согласия между государствами по таким вопросам, как единые стандарты данных, контроль качества, защита неприкосновенности частной жизни с помощью международных законов и инструментов, а также аспекты, связанные с приобретенными интересами. Нужно согласовать процедуры использования данных и при этом найти способы защиты конфиденциальности (ведь находящийся в отчаянии человек может сам согласиться на многое). Также важно убедить людей в важности этой темы, пускай даже персонализированный подход и означает отказ от некоторой доли свободы. Нужно демонстрировать и предлагать те многочисленные преимущества, которые предлагает точная медицина.

Пациенты прежде всего хотят получить больше времени, чтобы увидеть, как растут их дети и внуки, чтобы провести еще один год или еще одно Рождество в кругу семьи. Технические детали им интересны в меньшей степени. Важно найти для каждого пациента наилучший способ лечения, способный продлить его жизнь.

Данная публикация подготовлена на основе доклада Беттины Рилл в ходе общего семинара кластера Connected Health и компании Roche. Весь доклад можно посмотреть здесь: https://www.youtube.com/watch?v=xduLLzMpDCM

Беттина Рилл начала заниматься защитой прав пациентов в 2011 году, когда у ее супруга диагностировали метастатическую меланому (в 2012 году он скончался). На тот момент в Европе не было ни одной организации пациентов, занимающейся этой областью. Однако сегодня Беттина уже представляет в Европейской комиссии точку зрения пациентов на развитие методов лечения рака.