Потребность в генетических тестах и различия между ними

Выбор доступных генетических тестов широк. Однако сферы применения различных тестов сильно отличаются. Некоторые тесты позволяют получить информацию только о наследуемых характеристиках (ориентируясь, например, на родовое происхождение тестируемого человека) или связаны с образом жизни (например, позволяют узнать, может ли конкретный человек быть хорошим спортсменом на основании своих генетических характеристик, или какая диета лучше всего подходит данному человеку). Такие генетические тесты обычно можно заказать себе домой через интернет. К другой сфере относятся генетические тесты, применяемые преимущественно в системе здравоохранения и связанные, например, с подбором лекарств против рака.

Чем отличается комплексное тестирование на геном рака от генетических тестов, которые можно заказать через интернет?

Подробный генетический профиль пациента с онкологическим заболеванием позволяет врачу получить ценную и точную дополнительную информацию об особенностях опухоли у конкретного пациента. Это позволяет оценить, может ли какая-то из имеющихся таргетных терапевтических процедур подойти в случае именно с этой опухолью. Информацию, полученную по результатам геномного анализа, можно использовать для оценки того, подходит ли пациент по своему генетическому профилю для участия в каком-то клиническом исследовании. С другой стороны, генетические тесты, оценивающие наследуемые или герминальные особенности, позволяют получить общую информацию о наследственности человека.

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ БЛОГ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Как проводят тест на геном рака?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Врач поможет понять результаты

В наше время многие генетические тесты, которые можно заказать через интернет, являются надежными. Однако частой проблемой является интерпретация полученных с их помощью результатов. Обработка и понимание специфической информации может оказаться слишком сложной задачей для обычного человека.

Обнаружение в геноме какого-то гена, обуславливающего предрасположенность к определенной болезни, не всегда означает, что человек на самом деле заболеет. В этом смысле заказываемые через интернет генетические тесты могут стать для человека причиной ненужных переживаний (например, подчеркивая факторы риска различных заболеваний), но не предлагая при этом никаких решений.

Крайне важно, чтобы врач лично просмотрел результаты вместе с пациентом во избежание ненужных проблем и недопонимания.

Важно иметь в виду, что хотя анализ и позволит получить много ценной информации об имеющейся у пациента злокачественной опухоли, это совсем не обязательно будет означать выявление генетической причины ее развития или полезность такой информации при поиске возможного варианта лечения. Рак представляет собой комплексное заболевание, вызываемое различными факторами, поэтому ответ на терапию может отличаться у разных пациентов. Тем не менее информация о геноме рака может оказаться для врача важной опорной точкой при оценке возможных вариантов лечения.

Контроль качества в центре внимания органов по защите прав потребителей

Потребителям следует помнить, что контроль качества генетических тестов, связанных с образом жизни и доступных через интернет, регулируется иначе, чем контроль качества генетических тестов, используемых в медицинских целях.

Нужно отметить, что для генетических тестов, проводимых в медицинских целях, установлены существенно более жесткие требования, чем для тестов, доступных через интернет и позволяющих оценить только наследуемую информацию. В случае с генетическими тестами, проводимыми в медицинских целях, требуется постоянный контроль качества и наличие подтверждающих качество сертификатов установленного образца.

Тесты от компании Foundation Medicine зарегистрированы в Европейском Союзе как медицинские изделия для диагностики in vitro в соответствии с директивой Европейского парламента и Совета номер 98/79/EC. Тесты на геном рака предназначены для использования только специалистами.

Генетические тесты от Foundation Medicine также были одобрены Управлением США по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA).

Использование информации о геноме должно основываться на четкой этической и юридической базе. Следует улучшать осведомленность широкой общественности о том, почему проводят генетические тесты, а также о том, когда они необходимы в интересах здоровья человека и лечения заболеваний.

Использование новых методов генетического профилирования позволит получить дополнительную информацию о раке и его механизмах. Больше исследуя и узнавая новое, мы сможем лечить всё больше пациентов.

Тест на геном рака может помочь врачу выбрать более эффективный вариант терапии

В будущем метод лечения рака будут выбирать не просто по названию типа опухоли. Важнее всего будет знать, что именно не так в клетках. Тесты на геном рака — это шаг к проведению более индивидуализированной терапии.

«Я уверена, что тест на геном рака в дальнейшем станет и в Эстонии частью стандартной диагностики и основанного на ней лечения. Это позволит использовать в Эстонии такие же методы диагностики, какие используются в других странах мира», — отметила Кятлин Луйк, руководитель отдела по медицинским вопросам и развитию в компании Roche Eesti OÜ.

Если сравнивать тесты на геном рака с уже используемыми генетическими тестами (так называемыми тестами Hot-Spot, которые определяют только одно или два изменения в генах), то новые тесты дают гораздо более обширную информацию об опухоли, чем это возможно при текущем уровне знаний.

Благодаря более точным и целенаправленным решениям о лечении можно избежать применения у пациентов неэффективных лекарств. Уже сейчас у нас имеются генетические маркеры, позволяющие исключить ранее использовавшиеся методы ввиду их неэффективности у конкретных пациентов. Теперь тестирование позволяет установить, что определенный препарат не будет эффективным у данного пациента.

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ БЛОГ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Как проводят тест на геном рака?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Что тест на геном рака означает для пациента?

Целесообразность теста на геном рака оценивают отдельно в случае с каждым пациентом. На использование теста влияют, в частности, тип и стадия рака.

Если проведение теста целесообразно, врач рассмотрит вместе с пациентом практические стороны вопроса и расскажет, чего можно ожидать от тестирования.

При некоторых типах рака полезная информация для уточнения метода лечения может обнаруживаться примерно у половины пациентов. В то же время при редких формах рака тестирование может напоминать поиски иголки в стоге сена.

При анализе результатов тестирования стараются концентрироваться главным образом на реально доступных лекарствах и имеющихся возможностях.

Тест на геном рака с использованием образца ткани (то есть кусочка ткани из опухоли) позволяет получить более точные данные. При отсутствии образца ткани пациенту проведут биопсию самой опухоли или ее метастазов. Если ткани мало или получить ее не представляется возможным, можно провести жидкостную биопсию, то есть анализ крови.

С точки зрения пациента важно заранее понимать, что хотя анализ и позволит получить много ценной информации об имеющейся злокачественной опухоли, это совсем не обязательно будет означать выявление генетической причины ее развития или полезность такой информации при поиске возможного варианта лечения. Также нельзя гарантировать, что рекомендуемый вариант лечения будет доступен в Эстонии и в реальности окажется эффективным. Пациенту следует также знать, что тест проводится платно (т. е. Больничная касса Эстонии не оплачивает тесты от Foundation Medicine). Лечение по результатам теста также может быть для пациента платным в том случае, если оно не включено в список медицинских услуг от Больничной кассы.

Тест на геном рака с использованием образца ткани (то есть кусочка ткани из опухоли) позволяет получить наилучшие данные. При отсутствии образца ткани пациенту проведут биопсию самой опухоли или ее метастазов. Если ткани мало или получить ее не представляется возможным, можно провести жидкостную биопсию, то есть анализ крови.

Больничная касса Эстонии не оплачивает проведение тестов на геном рака.

Важно иметь в виду, что хотя тест и позволит получить много ценной информации об имеющейся у пациента злокачественной опухоли, это совсем не обязательно будет означать выявление генетической причины ее развития или полезность такой информации при поиске возможного варианта лечения.

Также рекомендуемый вариант лечения может оказаться недоступным в Эстонии или не подействует ожидаемым образом, поскольку рак представляет собой комплексное заболевание, вызываемое различными факторами, и ответ на терапию отличается у разных пациентов.

Когда проводят тест на геном рака?

При некоторых видах опухолей (например, при раке легких) генетические данные используются в рамках стандартной практики уже на ранней стадии лечения. Однако различные типы рака сильно отличаются.

По имеющимся данным, рак легких и его подтип аденокарцинома вызывают почти у половины пациентов такие генетические отклонения, для которых существуют варианты лечения.

При других видах рака возможность использования генетического профиля уточняется значительно позже. Иногда это происходит лишь тогда, когда традиционные или стандартные методы лечения уже исчерпали себя.

Уже сейчас в мире есть больницы, где каждому пациенту с сильно прогрессировавшей злокачественной опухолью делают тест на геном рака. Особенно при сильно прогрессировавшей злокачественной опухоли такой тест может помочь выбрать наилучший и персонализированный метод лечения.

Почему тест на геном рака оправдывает себя?

Если использовать инновационные методы для исследования рака и его механизмов, можно получить большое количество новой информации. Больше исследуя и узнавая новое, мы сможем лечить пациентов всё лучше и лучше.

Основная цель — найти еще более эффективные методы лечения, использование которых может стать поворотным моментом с точки зрения терапии пациентов. Цель состоит в том, чтобы помочь тем пациентам, для лечения которых до сих пор отсутствовали хорошие варианты. Мы можем найти такие методы лечения, которые улучшают качество жизни и оказывают меньше побочных действий.

 

Опыт 160 000 пациентов

Тест FoundationOne CDx подходит при любых типах солидных опухолей — даже если расположение первичного очага неизвестно.

FoundationOne CDx может помочь в поиске наилучших возможностей для лечения. FoundationOne CDx анализирует 324 гена. Тест можно использовать для одновременного исследования сразу множества изменений в геноме. Тест выявляет ряд изменений в генах, связанных с развитием рака (например, замена оснований, инсерции [вставки] и делеции [потеря участка], изменение числа копий и такие изменения, как слияние генов).

На следующем изображении показано распределение по различным типам рака геномных тестов FoundationOne, использовавшихся у первых 160 000 пациентов. Анализировалось более 55 различных типов опухолей. Наиболее частыми типами заболевания были рак легких, рак молочной железы и рак ободочной кишки. Однако в трети случаев речь шла о редких опухолях. В их число входят нейроэндокринные опухоли, опухоли слюнных желез, надпочечников, различные типы меланомы, опухоли ободочной кишки за пределами пищеварительного тракта, а также нейробластомы. Использование тестов FoundationOne позволяет получать дополнительную информацию и о раке редкого типа, что может облегчить в таких случаях поиск наилучшего варианта лечения.

teekond

Как возникают вызывающие рак мутации?

Организм человека состоит из триллионов клеток, содержащих гены. Гены, в свою очередь, содержат генетический материал (то есть ДНК, или дезоксирибонуклеиновую кислоту), который клетки используют для создания белков. Рак развивается, если в генах, контролирующих рост клеток и их способность к делению, возникает несколько мутаций, а организм при этом оказывается неспособным распознать изменения в ДНК и исправить их.

Более подробно причины развития рака освещаются в следующей анимации.

12 фактов о раке

Как гены влияют на развитие рака? Как проводят скрининг и диагностику рака? Какие возможности существуют для лечения рака? Мы составили список основных фактов.

1. Мутации и наследственность

Рак возникает из-за случайных мутаций в геноме. Лишь примерно в 10% случаев опухоли обусловлены наследуемыми факторами. 90% вызывающих рак мутаций случайны и обнаруживаются только в конкретной опухоли, не передаваясь при этом потомству. 1

2. Прорыв в научных исследованиях

Первые гены, связанные с развитием рака, открыли в 1970-х годах. 2

3. Тщательное скрининговое исследование

Цель скринингового исследования состоит в выявлении людей без симптомов, у которых имеются отклонения, указывающие на конкретную форму рака или на предраковые состояния, после чего этих пациентов быстро направляют на диагностику и лечение. Например, в 2019 году в скрининговых исследованиях на рак молочной железы приняло участие более 43 500 женщин, то есть примерно 55% из приглашенных (данные Института развития здоровья, 2019 г.). Проводить скрининговые исследования на рак шейки матки в Эстонии начали в 2006 году, а скрининговые исследования на рак кишечника — в 2016 году. Более подробную информацию можно найти на сайте https://soeluuring.ee/

4. Ранняя диагностика

Правильная диагностика рака крайне важна для проведения достаточной и эффективной терапии, поскольку при каждом типе рака требуется конкретный план лечения. При раннем обнаружении рака он с большей вероятностью отреагирует на лечение, а это увеличивает шансы на выздоровление, снижает степень тяжести болезни и позволяет уменьшить стоимость терапии.5

5. Чем помогают клинические исследования

Клинические исследования помогают определять эффективность и безопасность лекарств для лечения рака. В 2020 году в Эстонии проводили 37 клинических исследований, связанных с тематикой лечения рака.6

6. Прогресс в области генетических исследований

В геноме человека содержится примерно 20 000 генов, из которых с развитием рака связаны примерно три сотни (согласно имеющимся на сегодняшний день данным). В ходе научных исследований ученые постоянно получают новую информацию о генах.7

7. Тестирование генов и тестирование на геном рака

Осведомленность о тестах на геном рака является низкой: в ходе соответствующего опроса лишь 2% участников смогли ответить, о чем именно идет речь; 30% участников опроса вообще не слышали о таком понятии, как геномный тест.8

8. Необходимость тестирования на геном рака

Среди участников опроса 67% полагают, что тестирование на геном рака необходимо, 21% — что оно возможно необходимо, а 3% не верят в то, что тестирование может что-либо изменить.9

9. Наиболее распространенные опухоли

В 2017 году в Эстонии зарегистрировали 8779 первичных случаев рака, из них 4425 у мужчин и 4358 у женщин. У мужчин наиболее часто отмечались злокачественные опухоли предстательной железы (25% от всех случаев рака), второе место по частоте занимал рак легких (14%). У женщин чаще всего наблюдались немеланомный рак кожи и рак молочной железы, на долю которых приходилось по 19% и 18% всех первичных случаев соответственно.10

10. Индивидуальная терапия

Метод лечения рака зависит от того, к какому типу относится злокачественная опухоль и насколько сильно она прогрессировала. Некоторые пациенты с онкологическими заболеваниями получают лечение только одного определенного типа, однако в большинстве случаев разные методы комбинируют (например, хирургическую операцию с химиотерапией и/или лучевой терапией). Всё больше применяют иммунотерапию, таргетную («прицельную») терапию и гормональную терапию.11

11. Факторы окружающей среды

Помимо случайностей на возникновение мутаций влияют факторы окружающей среды. Например, было выявлено, что питание и курение взаимосвязаны с развитием рака.12

12. Картирование генома

Впервые картирование генома человека провели в 2003 году по результатам работы, продолжавшейся более 10 лет. Теперь же анализ генома может занять всего несколько дней.13

 

 

Благодаря более точной диагностике и новым эффективным методам лечения рак становится более восприимчивым к лечению. Профилирование генов может выявить клинически значимые изменения и, в свою очередь, расширить возможности лечения пациентов. Узнайте больше о геномных тестах на рак здесь.

Генетическое профилирование выявляет в геноме мутации всех типов, что позволяет проводить затем целенаправленное лечение, показавшее многообещающие результаты.

 

Источники:

1 https://www.kaikkisyovasta.fi/tietoa-syovasta/syovan-perinnollisyys/

2 https://www.cancer.gov/research/progress/250-years-milestones)

3 https://syoparekisteri.fi/seulonta/rintasyovanseulonta/

4 https://www.colores.fi/suolistosyovan-seulonta-aloitetaan-vuonna-2019/

5 https://www.who.int/en/news-room/fact-sheets/detail/cancer

6 Ravimiamet. Kliinilised uuringud.

7 Bailey et. al (2018), Cell

8 Roche Eesti. Vähi genoomi testimise teadlikkus.

9 Roche Eesti. Vähi genoomi testimise teadlikkus.

10 TAI. Vähiregister.

11 https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment

12 https://www.kaikkisyovasta.fi/tietoa-syovasta/mika-aiheuttaa-syopaa/

13 https://www.hs.fi/tiede/art-2000005624324.html