Информация о мероприятиях, консультационных услугах и группах поддержки

Организации пациентов оказывают поддержку как во время лечения, так и после него. Они направляют пациентов в группы поддержки, а также организуют и другие мероприятия по всей Эстонии.

Предлагаемые онкологическим организациями консультационные услуги предназначены для всех, кому интересны связанные с опухолями вопросы, — как для самих пациентов, так и для их близких. Консультационные услуги позволяют узнать о различных этапах болезни, о наследственности и о том, что делать при финансовых затруднениях.

 

Вы нуждаетесь в совете и дополнительной информации?

Тестирование на геном рака позволяет сделать лечение более персонализированным

С помощью теста на геном рака исследуют изменения, произошедшие в ДНК злокачественных клеток. Тест на геном рака выявляет все типы мутаций, которые могут повлиять на развитие и распространение опухоли.

Изменения могут включать, например, замену оснований в ДНК, инсерции [вставки] и делеции [потерю участка], изменение числа копий и слияние генов.

Результат теста дает больше информации о конкретной злокачественной опухоли и помогает специалистам подобрать для пациента таргетную терапию на основе его геномного профиля.

Большинство разрабатываемых лекарственных средств против рака — это таргетные препараты, то есть лекарства целенаправленного действия. С помощью теста на геном рака можно выявить наследственные факторы в раковых клетках, чувствительные к действию конкретного таргетного препарата. Таким образом, комплексное геномное профилирование играет очень важную роль при использовании в терапии рака таргетных препаратов.

На данный момент варианты таргетной терапии разработаны еще не для всех видов опухолей, поэтому необходимость тестирования на геном рака следует обсудить со своим лечащим врачом.

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ БЛОГ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Как проводят тест на геном рака?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Как тестирование на геном рака отличается от традиционной диагностики злокачественных опухолей?

Генетические тесты, используемые в рамках традиционной терапии рака, определяют преимущественно геномные изменения одного-двух типов. Тесты на геном рака от Foundation Medicine выявляют множество изменений различного типа и способны находить мутации, влияющие на лечение почти 90% опухолей (источник: Schwaederle M. et al. Mol Cancer Ther 2015; 14:1488–1494).

Методы таргетной терапии при многих типах рака уже являются частью стандартной практики, поэтому проведение генетического теста — это неизбежная часть планирования лечения.

Как тест на геном рака помогает скорректировать терапию?

Все злокачественные опухоли различаются на молекулярном уровне, то есть за их развитием и ростом стоят различные изменения в геноме. Доказано, что опухоли с мутациями определенного типа лучше реагируют на определенные лекарства.

Благодаря целостному генетическому анализу врач сможет получить ценную дополнительную информацию об опухоли и решить на ее основании, подходит ли какое-то из имеющихся средств таргетной терапии при данной конкретной форме заболевания.

Результат теста на геном рака можно также использовать для оценки того, подходит ли пациент по имеющимся у него генетическим изменениям для участия в каком-либо клиническом исследовании.

Таргетные препараты предназначены для целенаправленного воздействия исключительно на вызванные мутацией изменения в белке (протеине), синтезируемом на базе ДНК. Поскольку изменения происходят только в раковых клетках (а не в здоровых), таргетные препараты обычно действуют лучше и оказывают меньше побочных действий, чем традиционная химиотерапия.

На сегодняшний день интенсивно изучаются новые таргетные лекарства с целенаправленным действием, адаптированным к генетическим изменениям.

На этапе разработки находятся десятки новых молекул. В дополнение к этому значительно растет количество информации о возможностях иммунотерапии при раке. На данный момент много изучается и возможность повышения эффективности лечения рака посредством комбинирования различных лекарств.

Посмотрите анимацию, иллюстрирующую проведение генетического анализа:

 

Если каждая злокачественная опухоль уникальна, не должно ли и лечение быть таким же?

Рак возникает тогда, когда в ДНК клеток человека происходят изменения, которые организм оказывается не в состоянии распознать и исправить. Такие изменения называют мутациями. Они представляют собой случайные дефекты в ДНК. Большинство из них безвредны, однако некоторые могут приводить к неконтролируемому делению клеток. По мере своего развития эти мутировавшие клетки образуют опухоли, которые разрушают здоровые ткани.

Опухоли принято делить на группы в зависимости от места их расположения. Пациентов с похожими опухолями лечат похожими лекарствами. За последние годы в ходе исследований рака были выявлены гены, влияющие на появление и развитие злокачественных опухолей. Таким образом, теперь опухоли можно классифицировать по обнаруживаемым в них мутациям ДНК и изменениям в геноме, влияющим на рост раковых клеток.

Генетическое профилирование выявляет в геноме мутации всех типов, что позволяет использовать методы целенаправленного лечения, показавшие многообещающие результаты. Средства такой целенаправленной терапии способны выявлять раковые клетки и действовать конкретно на них, не нанося при этом такого же значительного ущерба здоровым клеткам, как в случае с применявшимися до сих пор традиционными методами. Таргетная («прицельная») терапия — это активно растущее направление терапии рака нового поколения.

iga vähk erinev

 

Методы таргетной терапии значительно улучшили возможности для лечения определенных форм рака. В то же время они изменили и характер лечения рака (поскольку многие часто встречающиеся злокачественные опухоли разделяются на подтипы, требующие различного лечения). Этим обусловлены и новые требования к точности диагностики.

Новые схемы лечения рака улучшают прогноз при лечении и добавляют количество прожитых лет жизни

В области диагностики и лечения рака за последнее десятилетие наблюдался значительный прогресс. Генная технология открыла особенно много новых возможностей для лечения рака и улучшила таким образом прогноз. Некоторые из новых лекарств могут быть особенно эффективными.

Несмотря на прекрасные результаты лечения, путь от лаборатории к пациенту при разработке лекарств и методов лечения является длинным.

С момента совершения многообещающего открытия в лаборатории (когда понятно, что речь идет об интересном для исследования объекте, и молекулы уже известны) до финального результата (например, получения лекарства, которое можно использовать в клинике в рамках стандартной практики) всё равно уходит примерно 10–15 лет. В наши дни этот процесс пытаются немного ускорить, но он по-прежнему остается долгим.

К счастью, постоянно проводятся новые академические исследования и клинические испытания лекарств. Финансированием клинических исследований для выяснения характера действия новых препаратов против рака часто занимаются международные фармацевтические компании (в т. ч. Roche).

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ БЛОГ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Как проводят тест на геном рака?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Развитие диагностики и влияние информации о генах на лечение рака

Для исследования опухолей требуется разнообразная диагностика. За последние 10 лет отмечался большой прогресс в области визуализационной диагностики и проведении генетических тестов. Если еще около десяти лет назад в центре внимания при диагностике находились гистологические характеристики рака (т. е. картина патологии, открывающаяся при рассмотрении опухолевой ткани под микроскопом), то теперь огромным источником дополнительной информации стали генетические тесты (как узко- так и широконаправленного типа).

В наши дни патологическая диагностика основана в значительной степени на анализе белков (т. е. с помощью иммуногистохимического окрашивания выявляется наличие различных белков). Генетические тесты, панели и прочие аналогичные методы диагностики позволили получить много дополнительной информации о раке. Теперь опухоли делят не только по гистологическим (т. е. тканевым) подтипам. Сегодня уже известно, что опухоли могут быть похожими друг на друга наличием какой-то генетической мутации. Например, гинекологические опухоли могут по генетическим изменениям быть похожи на какой-то другой тип рака, при этом последний может находиться совершенно в другом месте (например, в молочной или предстательной железе). При этом у них могут наблюдаться одинаковые генетические признаки, выявление которых может помочь при лечении.

По мере увеличения объема знаний о генах появляются возможности для лучшего выявления различных мутаций в опухолях или дефектов в генах пациента. Это позволяет более эффективно направлять лечение с учетом дефекта, обусловленного именно этим генетическим изменением. В случае с определенными мутациями генов уже сейчас имеются варианты лечения, влияющие на результаты.

Например, если у пациента обнаружена мутация в BRCA-гене (такое случается, например, при раке яичников или молочной железы), это можно считать первым достоверным прогностическим фактором, указывающим, что конкретное лекарство может оказаться эффективным у данного пациента.

Использование генетических тестов для улучшения состояния здоровья пациентов

Тесты на геном рака (например, FoundationOne) всё чаще используют при диагностике онкологических заболеваний. Необходимость использования теста нужно каждый раз тщательно взвешивать, поскольку не всегда и не во всех случаях тест позволяет получить новую информацию о генетических изменениях (в таком случае не будет и «мишени», на которую можно было бы направить лечение). В то же время в таких случаях полученная информация позволяет избежать ненужного лечения и уберечь пациента от лишних сопутствующих проблем.

Чаще всего вариант тестирования на геном рака рассматривают при наличии у пациента редкой формы рака, при отсутствии т. н. стандартного метода лечения или в той ситуации, когда традиционные методы уже исчерпали себя.

Разработка лекарственных средств против рака и схем лечения

Возможности для лечения нескольких различных типов рака за последние пару лет шагнули сильно вперед. Таргетные («прицельные») методы стали частью тактики лечения, а новая генная технология создала предпосылки для использования более точных и эффективных лекарственных препаратов. Многообещающие результаты были достигнуты, например, в случае с гинекологическими опухолями при использовании различных иммунологических лекарств и ингибиторов PARP, влияющих на механизмы репарации (восстановления) ДНК.

При использовании таргетной терапии лечение пытаются направлять на цель еще точнее, чем раньше. Традиционная химиотерапия и лучевая терапия влияют в значительной степени на многие клеточные функции, таргетная терапия, однако, направлена на определенный генетический дефект, обнаруженный в раковых клетках.

Если известно, что в определенном гене имеется определенный дефект, в результате которого функция конкретного белка нарушена или не выполняется, с помощью конкретного лекарства пытаются повлиять непосредственно на обнаруженный дефект.

Новые направления в исследованиях рака

По-прежнему проводятся новые исследования лекарств. Например, в случае с гинекологическими опухолями самые новые направления исследований — это механизмы восстановления ДНК и воздействие на них, а также исследование механизмов резистентности (устойчивости) злокачественных опухолей. Механизмы восстановления повреждений в ДНК указывают на самовосстановление ДНК в раковых клетках.

При проведении химиотерапии и лучевой терапии цель состоит в повреждении ДНК раковой клетки таким образом, чтобы опухолевая клетка уже не смогла восстановиться после запуска определенных механизмов. В таких случаях клетка погибает из-за повреждений в ДНК. Гибель раковой клетки — это всегда желаемый результат. Однако иногда случается так, что злокачественной клетке удается устранить повреждения, в результате чего она становится резистентной (устойчивой) к использовавшемуся лекарству, то есть перестает реагировать на прежний вариант терапии. Существует множество других механизмов резистентности, однако способность восстанавливать поврежденную ДНК является одним из главных вариантов.

При исследовании механизмов резистентности рака пытаются найти способы преодоления устойчивости к лекарствам и обеспечить эффективность на протяжении всего процесса лечения. Даже если в начале терапии опухоль хорошо реагирует на лечение, со временем она может приобрести устойчивость, то есть изначально эффективная терапия станет неэффективной.

При лечении онкологических заболеваний неизбежно наступает такой момент, когда цитостатические препараты (т. е. химиотерапия) становятся неэффективными, и опухоль на них больше не реагирует. Это может произойти даже на начальном этапе лечения. Цель применения противоопухолевых лекарств состоит в изменении этой ситуации таким образом, чтобы лечение стало снова эффективным (хотя бы через некоторое время), чтобы мы смогли обратить вспять механизм резистентности к лекарствам.

Способность опухоли к приобретению устойчивости сильно влияет на классификацию конкретного заболевания в качестве тяжело поддающегося лечению.

EТипы рака могут очень сильно отличаться (даже опухоли, возникающие в одном и том же органе). Степень сложности лечения рака зависит от фактора резистентности конкретной злокачественной опухоли. Фактор резистентности показывает, будет ли опухоль чувствительной к определенным методам лечения. До сих пор сложно было лечить те опухоли, которые плохо реагируют на традиционные методы — лучевую и химиотерапию. Однако новые таргетные методики позволяют улучшить прогноз и для пациентов с такими опухолями.

Новые методы лечения продлевают жизнь

Современные методы лечения и более полные данные исследований положительно влияют на прогнозируемую успешность терапии. В последние годы продолжительность времени до прогрессирования заболевания значительно увеличилась. Сегодня некоторые типы рака можно сравнить, например, с тяжелым диабетом или астмой — то есть болезнь требует постоянного лечения, но ее можно держать под контролем в течение многих лет.

Отметился значительный прогресс в части так называемого времени прогрессирования (в сравнении со временем отсутствия прогрессирования болезни), однако общая ожидаемая продолжительность жизни улучшилась не так сильно. Результаты последних исследований показывают, что в скором будущем будут готовы лекарства, которые в определенных группах пациентов смогут обеспечить особенно длительный терапевтический ответ (причем некоторые из таких лекарств уже появились).

Новые методы лечения и лучшие лекарства позволяют изменить ситуацию — теперь пациенты с опухолями, при которых раньше им дали бы неутешительный прогноз, могут жить практически десятилетия без прогрессирования рака (например, в случае с меланомой). Однако пока еще нельзя определенно сказать, смогут ли новые лекарства обеспечить также и полное выздоровление.

Перед началом лечения рака у детей проводится многоступенчатая диагностика

Тематика злокачественных опухолей у детей вызывает печаль, беспокойство и множество вопросов. Почему рак развивается у детей? Отличаются ли встречающиеся у детей опухоли от опухолей у взрослых? Может ли геномное профилирование помочь при лечении рака у детей?*

У детей опухоли встречаются редко

Ежегодно в Эстонии раком заболевает более 8000 человек. Примерно 50 из них — это дети (регистр рака, 2017 г.). Наиболее распространенные среди детей виды рака — это лейкемия и опухоли мозга. Злокачественная опухоль развивается примерно у одного ребенка из тысячи. Чаще рак диагностируется в возрасте 2–4 года и в период полового созревания, хотя опухоли также могут появляться у новорожденных и младенцев.

С точки зрения лечения низкая частота заболевания у детей означает, что готовых планов лечения часто довольно мало. При лечении опухолей у взрослых уже имеются готовые планы и стандарты проведения терапии. Например, для лечения рака молочной железы по всему миру используют одинаковый метод и схожую методику.

Благодаря диагностике изменений в раковых клетках на уровне генов мы сможем выбирать наилучший из возможных вариантов лечения. Цель при лечении рака состоит в том, чтобы найти наилучший и наиболее эффективно действующий метод. Обладая знаниями о биологической причине развития рака, мы сможем подобрать наилучшее из возможных решений. Возможности для этого предлагает исследование опухолевых генов или молекулярная патология.

Иными словами, теперь исследование генетических аспектов рака позволяет узнать, что на самом деле привело к появлению опухоли, наблюдаемой под микроскопом. Исследование детских опухолей в довольно значительной степени представляет собой диагностику редких (орфанных) заболеваний.

Слово «редких» в данном случае означает, что подчас приходится очень долго искать причину появления опухоли. Опухоли у детей в целом встречаются редко, но иногда развивающееся у ребенка онкологическое заболевание является своего рода редкостью среди редкостей. В таких случаях тест на геном рака может оказаться значимым и иногда единственным методом, помогающим при диагностике.

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ БЛОГ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Как проводят тест на геном рака?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Встречающиеся у детей опухоли отличаются от опухолей у взрослых

Рак возникает при мутациях в генах. У детей опухоли возникают немного иначе, чем у взрослых. У детей цепочка мутаций на пути от нормальной клетки к раку чрезвычайно коротка. В худшем случае вызвать у ребенка рак может уже мутация всего в двух генах. Это очень небольшое количество; при развитии опухолей у взрослых мутации обычно обнаруживаются более чем в 10 генах.

У взрослых причиной развития опухоли часто является образ жизни (типичный пример — курение). В случае с онкологическими заболеваниями у детей вопрос касается не образа жизни, а наследственности. В то же время рак чаще всего развивается в результате случайности при отсутствии наследственной предрасположенности.

У детей всё же имеются лучшие возможности для полного выздоровления: на сегодняшний день от рака выздоравливают уже трое детей из четырех; при детской лейкемии, например, доля выздоровевших составляет 85%.1

Причина кроется в том, что в детских опухолях часто отсутствует так называемая хромосомная нестабильность, типичная для опухолей у взрослых. Хромосомная нестабильность проявляется у взрослых как внезапное обострение заболевания из-за появления устойчивой к терапии популяции клеток.

Надежда есть

При выборе таргетной («прицельной») терапии на основе данных о генетических особенностях конкретной опухоли имеются хорошие предпосылки к полному выздоровлению ребенка.

В других странах мира отмечались случаи, когда обнаружение вызвавшей рак мутации и использование влияющих на нее специфических лекарственных средств приводило к полному выздоровлению детей. Поэтому выяснение причины развития у ребенка рака с помощью генетического теста всячески обоснованно.

Замечательно, что в наше время при лечении опухолей у детей можно использовать генетическое профилирование. Это улучшает процесс диагностики, оценки прогноза и помогает в поиске эффективных вариантов лечения. Благодаря этому теперь существует возможность более эффективного поиска таргетной терапии для лечения рака у детей, чем раньше.

Хотя в среднем большинство детей выживает после перенесенного рака, над очень многими вопросами еще нужно работать. Использующиеся сегодня схемы лечения рака эффективны, но при этом наносят ущерб и здоровым тканям. Поэтому в более старшем возрасте могут возникать проблемы со здоровьем, например разрежение костей, бесплодие, повышение риска патологии артерий или развития новой опухоли.

* Kasvaja.net: Опухоли детского возраста

  1. Survival Rates for Childhood Leukemias. Accessed December 2020