Рубрика: Блог

Тест на геном рака — «двигатель прогресса» при лечении редких злокачественных опухолей

Julia Elvin MD PHD

Джулия Элвин [Julia Elvin], дипломированный врач (MD), директор лаборатории и старший вице-президент, сфера патологии и диагностической медицины

Методы точной медицины привели к настоящему перевороту в области диагностики и лечения онкологических заболеваний. Определение имеющихся в опухолевой ткани мутаций, прежде всего тест на геном рака (комплексное геномное профилирование [comprehensive genomic profiling, CGP]), является источником невиданного ранее объема информации. Благодаря этому уровень наших знаний о генетике рака значительно улучшился. Также постоянно улучшается наше понимание природы различных типов рака и методов их лечения.

Изменения в названиях и категориях злокачественных опухолей влияют не только на само лечение, но на все аспекты онкологии в целом (на методику исследований, консультирование пациентов по таким вопросам, как прогноз на будущее и риск заболеть раком у членов семьи, на порядок и частоту последующего контроля, а также на отслеживание развития заболевания и ответа на терапию).

Отраслью онкологии, где классификация рака на основе биологических особенностей принесла наибольшую пользу, была сфера лечения редких форм рака. Но как тестирование на геном рака помогает преодолевать препятствия, мешавшие ранее достижению успеха в этой области?

Поиски иголки в стоге сена

Одна из наиболее серьезных задач при редких формах рака — это постановка точного диагноза. При обнаружении у пациента опухоли сначала рассматривают наиболее частые диагнозы, которые могли бы объяснить клинические наблюдения и обнаруживаемые под микроскопом отклонения в клетках. О редких формах рака задумываются преимущественно уже после исключения более частых форм (диагностика методом исключения) или тогда, когда эксперт обнаруживает характерный признак редкой опухоли (подобно тому, когда лошадь с белыми и черными полосками распознается как зебра). Правда жизни состоит в том, что вы скорее всего не найдете то, чего не искали, и не узна́ете то, чего раньше никогда не видели. В случае с редкими формами рака это может означать задержку при диагностике или невозможность поставить диагноз, что приведет к соответствующему ухудшению результатов лечения.

Светлоклеточная саркома — пример редкой злокачественной опухоли мягких тканей, встречающейся даже у взрослых молодого возраста. При микроскопическом исследовании она похожа на меланому — гораздо более частую злокачественную опухоль кожи. По этой причине пациенту могут поставить неверный диагноз. Процесс лечения, протекание и последствия этих двух заболеваний очень сильно отличаются. При светлоклеточной саркоме отмечается слияние генов EWSR1 и ATF1, которого не происходит при меланоме. Выявление таких генетических изменений позволяет поставить точный диагноз (в т. ч. тем пациентам, у которых болезнь ранее была диагностирована неверно).

При проведении генетического анализа злокачественных опухолей стали обнаруживать более редкие подтипы частых форм рака. В качестве одного из примеров можно привести немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ) с мутацией ROS1. На первой стадии НМРЛ слияние гена ROS1 отмечается только в 1–2% случаев. Обычно у таких пациентов нет наиболее распространенных мутаций, способствующих развитию рака, которые ищут при hot spot-тестировании или анализе одного конкретного гена. Кроме того, рак легких с мутацией ROS1 часто возникает у пациентов с меньшим количеством факторов риска, располагаясь при этом в тканях, близких к наружной поверхности легких. Это часто делает его незаметным на ранней стадии, однако он способен быстро прогрессировать и распространяться. Так что неудивительно, что это редкое заболевание обычно диагностируется на сильно прогрессировавшей стадии. Поздняя постановка диагноза означает при этом еще менее удовлетворительные результаты лечения.

Нам необходимо реорганизовать основы диагностики и дополнить их генетическим анализом. Сегодня уже недостаточно сказать, что у пациента обнаружен немелкоклеточный рак легкого. Чтобы лечение было успешным, полная диагностика должна определить расположение первичного очага опухоли (легкие), микроскопические и гистологические особенности (немелкоклеточная карцинома), а также генетические отклонения (мутация ROS1). Если бы процесс диагностики уже с самого начала включал анализ генома рака, то у онкологов сразу же были бы на руках все необходимые данные. Это позволило бы уменьшить риск неправильной диагностики редких форм рака и риск того, что редкий, но обладающий важными молекулярными особенностями подтип часто встречающейся опухоли останется невыявленным.

Мутации, а не место расположения — значение выявляющих мутации исследований при редких формах рака

Успехи при выявлении и классификации редких форм рака способствуют научной работе и ускоряют разработку лучших методов лечения. В случае со многими редкими заболеваниями процесс развития замедляется сложностью организации необходимых клинических исследований. Пациентов с определенной редкой формой рака может быть настолько мало, что даже при включении большинства из них в исследование подбор достаточного количества участников может потребовать много времени или оказаться вообще невозможным. Поэтому разработка новых методов лечения редких опухолей представляет собой в лучшем случае крайне медленный процесс.

Всё больше организаций планирует клинические исследования с акцентом на изучении какой-то определенной мутации, а не части организма, где она проявляется. Так намного проще найти достаточное количество участников для организации исследования, поскольку в этом случае подходят все онкологические пациенты с конкретной мутацией даже при отличиях по типу рака. Один из примеров — это исследование, в котором изучали действие лекарства против меланомы на немеланомные формы рака с мутацией BRAF. При редкой форме рака яичников многообещающие результаты были получены уже существенно раньше. Оценка таргетной терапии с ориентацией на мутации активизирует процесс исследования многих редких форм рака. Благодаря такому методу удается находить новые области применения лекарств, а также наконец-то ускоряется процесс разработок. Сейчас мы только начинаем ощущать воздействие этого метода.

В качестве примера можно привести слияние генов NTRK — редкие генетические мутации, приводящие к развитию редких сарком слюнных желез, а также некоторых подтипов рака легких и щитовидной железы. Обычно при генетическом анализе онкологи не ищут специально такие и многие другие редкие мутации. При использовании более ограниченных методов они остаются невыявленными. Опухоли со слиянием генов NTRK могут не реагировать на стандартную химиотерапию или лучевую терапию, которую проводят при более частых формах рака.

Лечение пациентов с такими мутациями стало гораздо эффективнее благодаря двум лекарствам, действие которых направлено на снижение эффекта белка, образующегося в результате слияния генов NTRK. Было показано, что эти лекарственные средства действуют на удивление хорошо при со́лидных опухолях различного типа — терапевтический ответ наблюдался у 75% взрослых2 и 94% детей3. Во многих случаях достигнутый результат сохранялся на протяжении года и более. В то же время эти лекарства не так эффективны при внешне похожих опухолях, где не происходит слияния генов NTRK. Пациенты не получают в таком случае пользы от лечения, но при этом страдают от нежелательных явлений и несут финансовую нагрузку. Всё это подчеркивает важность специфичности терапии (то есть исключения ложноположительных результатов).

Увеличивающаяся опасность для развития в сфере лечения редких форм рака

Для достижения лучших результатов лечения качественный и масштабный тест на геном рака должен стать частью обследований, проводимых всем онкологическим пациентам перед постановкой диагноза (вне зависимости от того, какая форма заболевания у них присутствует — частая или редкая). Выявление пациентов с редкими мутациями способствует разработке новых лекарств, помогает лучше понять частоту мутаций при различных типах рака, обеспечивает необходимое для клинических исследований количество участников, а также позволяет составить для каждого пациента наилучший индивидуальный план лечения. К сожалению, менее чем у 25% онкологических пациентов перед постановкой первого диагноза (или позднее) проводится тест на геном рака4.

Методы точной медицины могут в будущем принести огромную пользу пациентам с онкологическими заболеваниями (особенно с редкими формами рака). Но это произойдет только в том случае, если тест на геном рака (комплексное геномное профилирование) станет стандартным компонентом диагностики. На сегодняшний день у нас имеются средства, умения и возможности для того, чтобы полностью изменить представление о редких формах рака и повлиять на результаты лечения пациентов уже здесь и сейчас.

По материалам статьи, опубликованной 27.02.2021 г. в блоге Foundation Medicine: https://www.foundationmedicine.com/blog/comprehensive-genomic-profiling-as-the-driver-of-change-in-rarer-cancers

ССЫЛКИ

  1. Joshi, A et al. ROS1 mutation non-small cell lung cancer—access to optimal treatment and outcomes. Ecancermedicalscience. 2019; 13: 900. Avaldatud veebis 29.01.2019 DOI: 10.3332/ecancer.2019.900
  2. Drilon, A et al. Efficacy of Larotrectinib in TRK Fusion-Positive Cancers in Adults and Children. N Engl J Med. 22.02.2018, 378(8), 731–739. DOI: 10.1056/NEJMoa1714448
  3. Martinus van Tilburg, C et al. Larotrectinib efficacy and safety in pediatric TRK fusion cancer patients. J Clin Oncol. 2019, 37 (Lisa 15), 10010–10010
  4. Foundation Medicine. Andmed failis.

Как проводят тест на геном рака?

В случае ряда онкологических заболеваний (рак легких, меланома, рак молочной железы) на первом этапе диагностики проводят тестирование отдельной мутации, чаще всего встречающейся при данном типе опухоли. Это позволяет получить информацию для принятия первичного решения о лечении. При развитии заболевания и особенно при его возвращении (рецидиве) может потребоваться более обширное исследование раковых генов. В геноме человека имеются сотни генов, которые могут играть определенную роль при развитии рака, иметь значение при выборе метода лечения или прогнозировании течения заболевания. Опухолевые мутации могут меняться в процессе лечения рака, а в метастазах могут присутствовать иные мутации, нежели в первичной опухоли. Поэтому по мере развития болезни и появления резистентности к лечению может потребоваться повторный анализ мутаций в опухоли.

Arst vähigenoom

Тесты от Foundation Medicine (FMI) представляют собой тесты на геном рака, которые можно использовать для анализа солидных опухолей, гематологических онкологических заболеваний (то есть рака крови) и сарком. Тесты от FMI помогают сделать план лечения пациентов более персонализированным благодаря более точной диагностике, оценке прогноза и подбору лечения. Решение о необходимости составления геномного профиля опухоли помогает принять лечащий врач. Обсудите со своим лечащим врачом необходимость проведения теста на геном рака и возможную пользу от него.

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Если совместно с лечащим врачом вы решите, что тест от FMI необходим, врач закажет такой тест. После взятия образца ткани или крови, необходимого для проведения теста от FMI, его подготовки к отправке и подписания документа о согласии, курьер доставит материал для анализа в лабораторию FMI, которая находится в Германии. Проведение анализа и составление рапорта занимает у FMI в среднем 10–14 рабочих дней с момента доставки образца ткани в лабораторию. Результаты в форме рапорта отправят в зашифрованном виде по электронной почте лечащему врачу. После получения результатов врач просмотрит рапорт также вместе с пациентом, чтобы совместно обсудить планы по дальнейшему лечению.

 

Тесты от FMI не предсказывают эффективность химиотерапии, а также возможность прогрессирования или рецидива заболевания.Получаемая по результатам теста информация может носить следующий характер:

  • диагностическая – подтверждает наличие опухоли и ее тип;
  • прогностическая – оценивает результативность возможного метода лечения;
  • или предиктивная – помогает определить метод лечения, который лучше всего подходит при данном конкретном типе рака.

Эти тесты могут помочь скомбинировать варианты таргетной терапии, иммунотерапии или применяемые в рамках клинических исследований методы в целях достижения наилучшего результата лечения.

Для проведения анализа генома рака онкологи и гематологи могут воспользоваться тестaми от Foundation Medicine. Специалисты могут выбирать между 3 типами тестов на геном рака. Все эти тесты проводятся с одинаковой целью с небольшими отличиями, они используются у разных групп пациентов, для анализа берут разные типы материала (см. таблицу).

Выбор качественных геномных тестов может помочь врачам при назначении онкологическим пациентам индивидуального лечения опухолей различного типа. Важно иметь в виду, что хотя анализ и позволит получить много ценной информации об имеющейся у пациента злокачественной опухоли, это совсем не обязательно будет означать выявление генетической причины ее развития или полезность такой информации при поиске возможных вариантов лечения. Также рекомендуемый вариант лечения может оказаться недоступным в Эстонии или не подействует ожидаемым образом, поскольку рак представляет собой комплексное заболевание, вызываемое различными факторами, и ответ на терапию отличается у разных пациентов. Больничная касса Эстонии не оплачивает использование тестов от Foundation Medicine. В Эстонии проведение таких тестов предлагают:

Борец за интересы пациентов в Европе: «Точность в медицине – это вопрос жизни и смерти!»

Bettina Ryll

В ходе организованного Tehnopol веб-семинара «Персонализированная медицина в системе здравоохранения», который состоялся 16.12.2020 г., Беттина Рилл [Bettina Ryll], основавшая европейскую сеть пациентов с меланомой и активно отстаивающая в Европейской комиссии необходимость развития сферы лечения онкологических заболеваний, рассказала о том, что для настоящего внедрения концепции персонализированной медицины необходимо изменить как мышление, так и саму систему.

Помимо прочего, Европейский Союз вносит вклад в развитие медицинской науки через фонд развития науки и инноваций Horizon 2000. За время работы этого фонда главным объектом критики был тот факт, что люди не знают и не понимают значения научных исследований и инноваций. Для продолжения развития медицины в будущем с опорой на научные знания крайне важно, чтобы люди осознавали, какую именно пользу приносят научные исследования. Медицина – это сфера, тесно привязанная к развитию науки и разработкам, без инвестиций в которые инновации были бы невозможны.

Когда мы говорим об инновациях в сфере здравоохранения, мы имеем в виду концепцию точной медицины. В то же время далеко не так часто уточняется, чего именно мы ждем от медицины. Если инженер спроектирует 10 туннелей, 8 из которых будут вести в никуда, он потеряет свою работу. Однако в то же время мы считаем приемлемым использование лекарств, оказывающих эффект далеко не у всех пациентов, которые их получают. И это в сфере медицины, когда на кону стоит человеческая жизнь! Такая ситуация порождает логичный вопрос – а где вообще находятся границы приемлемости? Рассмотрим один пример лечения рака. В рамках рандомизированных исследований по изучению новых экспериментальных препаратов пациент может попасть в контрольную группу, то есть в группу химиотерапии. Однако мы уже знаем, что от нее довольно мало толку. Пациентам при онкологических заболеваниях требуется точная терапия, а не лечение по принципу «всех под одну гребенку». Как обосновать использование в рамках испытаний методов, неэффективность которых уже не является для нас секретом? Ведь с точки зрения пациента важно подобрать лекарство, лучше всего подходящее конкретному человеку и оказывающее минимальные побочные действия, а не просто такое средство, которое подходит определенной группе людей.

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Как проводят тест на геном рака?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Пациент не может быть на 60% живым и на 40% мертвым

Если мы знаем, что для какого-то лекарственного средства характерна выживаемость на уровне 60%, то что именно это означает для отдельно взятого пациента? Ведь человек не может быть на 60% живым и на 40% мертвым. Пациент с онкологическим заболеванием либо однозначно жив, либо однозначно мертв (причем для близких пациента разница между этими вариантами колоссальна). Неприемлем подход, когда результативность лечения конкретного пациента оценивается с точки зрения целой группы.

Пациенту с онкологическим заболеванием нужна точная терапия, то есть персонализированный подход. Иными словами, когда мы говорим о персонализированной медицине, мы говорим о точной диагностике и точном лечении, для проведения которых нам нужно изменить способ мышления. Мы должны думать не о группе, а о том, какие действия будут наиболее подходящими в случае с каждым конкретным пациентом. Следует поразмыслить о том, насколько точно мы тестируем имеющееся у этого пациента заболевание и насколько точную схему лечения мы назначаем. Например, тесты на геном рака с жидкостной биопсией позволяют очень точно планировать лечение и получать обратную связь о его действии. Такие тесты на геном рака уже используются при гематологических и со́лидных опухолях, но их нужно использовать еще шире.

К сожалению, ситуация такова, что чем меньше государство, тем быстрее возникают проблемы: тест на геном рака дает очень точный результат, однако рекомендуемое по результатам теста лечение может оказаться недоступным. Мутации в генах, для которых имеются целенаправленные методы лечения, встречаются нечасто. Но это означает, что тестировать приходится большое число пациентов, и проведение точной диагностики затратно с финансовой точки зрения.  Обнаруживается всё больше редких мутаций, поэтому для получения достаточного опыта требуются данные от большого числа пациентов. В этом и состоит причина того, почему маленькие государства более способны к сотрудничеству и больше заинтересованы в нем. Однако помимо межгосударственного сотрудничества нужно начать заниматься проблемой и на более низком уровне, налаживая сотрудничество внутри учреждений.

Системы здравоохранения и наука отделены друг от друга

Система здравоохранения и научные учреждения – это в некоторой степени параллельные миры, существующие отдельно друг от друга. Даже пациентам университетской больницы бывает сложно присоединиться к исследованию лекарственных средств: обмен данными неэффективен, при проведении исследования данные не интегрированы в пределах одной больницы или университета. С точки зрения пациента это просто безумие. Можно сказать, что половина данных о пациенте на самом деле отсутствует, хотя важно, чтобы на их основе делались соответствующие выводы.

Единственный способ, как можно добиться реального функционирования концепции персонализированной медицины и индивидуального подхода к лечению, заключается в достижении согласия между государствами по таким вопросам, как единые стандарты данных, контроль качества, защита неприкосновенности частной жизни с помощью международных законов и инструментов, а также аспекты, связанные с приобретенными интересами. Нужно согласовать процедуры использования данных и при этом найти способы защиты конфиденциальности (ведь находящийся в отчаянии человек может сам согласиться на многое). Также важно убедить людей в важности этой темы, пускай даже персонализированный подход и означает отказ от некоторой доли свободы. Нужно демонстрировать и предлагать те многочисленные преимущества, которые предлагает точная медицина.

Пациенты прежде всего хотят получить больше времени, чтобы увидеть, как растут их дети и внуки, чтобы провести еще один год или еще одно Рождество в кругу семьи. Технические детали им интересны в меньшей степени. Важно найти для каждого пациента наилучший способ лечения, способный продлить его жизнь.

Данная публикация подготовлена на основе доклада Беттины Рилл в ходе общего семинара кластера Connected Health и компании Roche. Весь доклад можно посмотреть здесь: https://www.youtube.com/watch?v=xduLLzMpDCM

Беттина Рилл начала заниматься защитой прав пациентов в 2011 году, когда у ее супруга диагностировали метастатическую меланому (в 2012 году он скончался). На тот момент в Европе не было ни одной организации пациентов, занимающейся этой областью. Однако сегодня Беттина уже представляет в Европейской комиссии точку зрения пациентов на развитие методов лечения рака.

Пациентам с онкологическими заболеваниями требуются точность и улучшение результатов лечения

Andre Koit

Андре Койт [Andre Koit], руководитель направления персонализированной медицины в компании Roche Eesti

Персонализированная медицина или точная медицина?

Выражения «персонализированная медицина» и «точная медицина» могут на первый взгляд показаться синонимами, поскольку их часто используют параллельно. В Эстонии при этом предпочтение отдается скорее понятию «персонализированная медицина». Концепции персонализированной медицины и точной медицины объединяет их отличие от прежнего подхода к терапии, когда для лечения большого числа людей использовали одинаковые лекарства. Суть персонализированной и точной медицины состоит в том, чтобы выявить специфические особенности конкретного пациента на уровне злокачественных клеток и затем подобрать подходящий именно этому пациенту метод лечения.

Выражение «персонализированная медицина» звучит так, словно для каждого пациента существует уникальное лекарство, предназначенное только для него. Но на самом деле это не так – подобный вариант недостижим при имеющихся у нас сейчас возможностях. На самом деле в данном случае для каждого пациента подбирают наилучшее и наиболее подходящее лекарство целенаправленного (точного) действия, которое согласуется с биологическими характеристиками имеющегося заболевания и учитывает особенности как заболевания, так и самого пациента. Таким образом, понятие точной медицины лучше передает суть концепции и отражает потребности пациентов в точной диагностике и лечении со строго целенаправленным действием.

*В англоязычном пространстве понятие точной медицины (вошедшее в обиход в 2010 г.) с 2015 года стало сильно доминировать над концепцией персонализированной медицины. Это случилось после того, как Барак Обама объявил о запуске инициативы по точной медицине. Использование этих понятий в Эстонии до сих пор проходило с точностью до наоборот.

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Как проводят тест на геном рака?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Какую роль во всем этом играют гены и генетическое тестирование?

Благодаря наличию в Эстонии Генного фонда (Geenivaramu) генетические тесты у всех на слуху. Генетические тесты являются для исследователей источником данных о носителях наследственной информации (то есть генах). Например, с помощью таких тестов можно уточнить происхождение человека, обследовать плод еще до момента родов (для исключения определенных заболеваний), а также оценить имеющиеся у уже родившегося человека теоретические риски развития болезней. Это та информация, которая не меняется с годами.

Когда мы говорим о точной медицине в контексте онкологии, следует иметь в виду генетические тесты конкретно на злокачественных клетках, а не на здоровых клетках организма. Речь идет о весьма разных вещах, однако уровень осведомленности об этом в Эстонии до сих пор был низким (подробнее прочитать о различиях можно здесь, об уровне осведомленности – здесь). В обоих случаях речь идет о генах, однако образцы для их анализа получают из разных источников. Тестирование раковых генов мы упрощенно называем тестами на геном рака.

Возьмем в качестве примера рак легких, поскольку эта форма рака является одной из наиболее часто встречающихся по всему миру, в геноме рака легких было обнаружено множество мутаций, с «прицелом» на которые разрабатывались и разрабатываются различные лекарства точного действия. Если говорить в самых общих чертах, то рак легких подразделяют на четыре большие категории. В случае со всеми из них на протяжении многих лет применялась схожая методика лечения – химиотерапия. Такой подход можно охарактеризовать как тактику выжженной земли, поскольку химиотерапия быстро убивает все делящиеся клетки. И неважно, нужны эти клетки организму пациента или нет. Сфера исследования раковых генов не нова, однако она требует долгой кропотливой работы и доказательной базы, показывающей, что конкретный мутировавший ген имеет какое-то значение при развитии злокачественной опухоли. В 2004 году было выявлено первое такое специфичное изменение в ДНК, которое приводит к развитию рака легких. После этого для пациентов с этим изменением разработали целенаправленное лечение, подавляющее соответствующую мутацию. Исследовательская работа не стояла на месте, объем знаний о генетике рака легких резко увеличивался.

За прошедшие годы удалось найти около 20 мутаций, при этом перспективы по-прежнему остаются широчайшими (то есть объем информации о скрывающихся внутри клеток механизмах, которая нам пока еще не известна, просто огромен). Например, ДНК каждой клетки содержит примерно 20 000 кодирующих генов и еще около 15 000–17 000 генов, которые не кодируют белки́. Последние в течение долгого времени считали «мусорной» ДНК, но к сегодняшнему дню в этих генах удалось обнаружить информацию, которая помогает понять принципы функционирования клеток и которую в будущем нам, возможно, удастся использовать и для оказания помощи пациентам. Что это означает? Это значит, что в перспективе нам удастся с помощью точных тестов различать десятки (если не сотни) различных форм рака легких и предлагать пациентам лекарства, целенаправленно действующие на соответствующие изменения. Как в здоровых, так и в злокачественных клетках содержится обширная информация, поэтому нам еще предстоит проделать огромную исследовательскую работу. При этом объем знаний, которые мы потенциально можем получить, еще больше.

DNA

Цель проведения теста на геном рака – быстрое получение подробной информации о злокачественной опухоли

Начиная с уже упомянутого 2004 года удалось обнаружить еще ряд мутаций, свойственных раку легких, и разработать подходящие при этих мутациях лекарственные средства. Однако такие мутации встречаются нечасто: например, мутацию в гене MEK можно обнаружить примерно лишь у 3 пациентов из 100. Существует ряд лекарств, подходящих только единицам, однако если сложить всех этих отдельных пациентов вместе, они уже составят довольно значительную долю от этой сотни.

Для выявления этих редких отдельных пациентов необходим анализ, способный быстро и одновременно проверять наличие большого числа различных изменений. Перебирать их все по отдельности неразумно. Для достижения поставленной цели были разработаны тесты на геном рака нового поколения, которые позволяют проводить т. н. точную диагностику. Помимо тех мутаций, для которых в рапорте уже будут указаны конкретные рекомендуемые лекарства, тесты также определяют и другие мутации, помогающие врачу лучше понять биологические механизмы опухоли и спрогнозировать возможный сценарий ее развития. На сегодняшний день в Эстонии пациентам с раком легких проводят тестирование на мутации EGFR и ALK (поскольку в данном случае речь идет всего лишь о двух мутациях, тесты делают по отдельности). При обнаружении пациентов с такими мутациями им предлагают возможность лучшего лечения.

В последние годы было обнаружено, что при разрушении злокачественных клеток их гены попадают также в систему кровообращения. Это значит, что в определенных случаях не требуется образец непосредственно из опухолевого очага (получение которого может доставить пациенту множество неудобств или вообще оказаться невозможным); вместо этого точную диагностику можно провести с использованием простого образца крови.

Повседневная практика в больнице показывает, что онкологическое заболевание со временем относительно изменчиво. В какой-то момент первоначальный вариант лечения перестает действовать, и тогда, чтобы помочь пациенту, приходится искать новые методы более целенаправленного воздействия на произошедшие за время терапии изменения. По этой причине тест на геном рака имеет смысл проводить несколько раз, чтобы оценить, как меняется заболевание и как нужно скорректировать тактику лечения.

Diagnostika

Роль и значение диагностики всё больше увеличиваются

Роль диагностических технологий в медицине становится всё более значительной, поскольку теперь нужно анализировать злокачественные клетки по множеству различных критериев и затем сопоставлять полученные результаты с широчайшим арсеналом имеющихся лекарственных средств. В этом контексте также наблюдаются изменения привычной практики, когда в случае со злокачественными опухолями, развившимися в каком-то конкретном органе, исследуют только те маркеры, которые стали частью стандартной процедуры при данной локализации новообразования. Например, одно из направлений в разработке лекарств представляет собой поиск молекул, подходящих для лечения рака вне зависимости от расположения первоначального опухолевого очага: если в раковой клетке имеется определенная мутация, то пациента можно лечить именно такими специфическими лекарствами, механизм действия которых не зависит от гистологических особенностей опухоли. Поскольку соответствующих пациентов относительно мало, приходится исследовать большое количество людей для выявления этих редких единиц. На сегодняшний день пока еще не сформировалась хорошая практика поиска таких пациентов, поскольку методы как таковые еще являются относительно новыми.

К сожалению, сегодня еще нет достаточной практики использования системой здравоохранения лекарств, действие которых не зависит от локализации опухоли, поскольку никогда ранее действующие по такому принципу средства не были доступны. Таким образом, для внедрения методов точной медицины и использования ее преимуществ необходимы как научно-исследовательская работа, так и изменения в системе здравоохранения. Эти изменения подразумевают возможность лучшего анализа ежедневно получаемых в больнице медицинских данных, а также понимание сути проблем и возможных решений. Массив медицинских данных – это своего рода «нефть будущего», но это уже совсем другая история.

Более точная диагностика, более точные лекарства, качественные данные и более совершенная система финансирования – для достижения всего этого требуются масштабные и системные изменения. Такие изменения должны привести к ориентации системы здравоохранения на человека, когда эффективность лечения будут оценивать не по процессу как таковому (как сейчас), а по конечному результату и тому, смогла ли медицина в итоге помочь пациенту (и если да, то как), с использованием средств точной медицины или без них.

Каждый рак, как и каждый человек, уникален

У каждого человека есть уникальный набор генов, называемый геномом. Рак — это генетическое или геномное заболевание, вызванное геномными изменениями, которые вызывают рост опухоли. Комплексный анализ генома рака — мощный инструмент для правильной диагностики и планирования лечения. Он проверяет ДНК опухоли на наличие более 300 геномных изменений и предоставляет сводку вариантов лечения на основе выявленных изменений. Отчет об исследовании генома рака может проинструктировать врача и пациента о вариантах лечения, адаптированных к индивидуальным причинам заболевания.

Тест на геном рака может быть проведен на образце ткани, из которого взят кусок опухолевой ткани, или на биопсии. Это инвазивная процедура, которую необходимо проводить в больнице или клинике. Жидкие биопсии (анализы крови) — более удобный способ для больных раком определить более индивидуальные варианты лечения. Например, у пациентов с распространенным раком легких может быть слишком мало опухолевой ткани для биопсии, или опухоль может находиться в месте, где биопсия не может быть проведена.

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Как проводят тест на геном рака?
Ану Планкен: Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Что такое жидкая биопсия?

Для теста на геном рака на основе жидкой биопсии необходимы только два образца крови. Жидкая биопсия значительно сокращает время пребывания в больницах или клиниках. Решение обеспечивает конфиденциальность, обеспечивает пациентам безопасный и своевременный доступ к критически важным диагностическим данным и дает неоценимую информацию о пациентах и ​​их врачах, чтобы помочь персонализировать лечение. Обсудите необходимость профилирования геномной опухоли со своим онкологом.

Как работает жидкостная биопсия?

Жидкостная биопсия обнаруживает циркулирующую опухолевую ДНК в крови пациента. Каждый вид рака уникален, и это нововведение делает возможным индивидуальное лечение рака для большего числа пациентов по всему миру.