Как проводят тест на геном рака?

В случае ряда онкологических заболеваний (рак легких, меланома, рак молочной железы) на первом этапе диагностики проводят тестирование отдельной мутации, чаще всего встречающейся при данном типе опухоли. Это позволяет получить информацию для принятия первичного решения о лечении. При развитии заболевания и особенно при его возвращении (рецидиве) может потребоваться более обширное исследование раковых генов. В геноме человека имеются сотни генов, которые могут играть определенную роль при развитии рака, иметь значение при выборе метода лечения или прогнозировании течения заболевания. Опухолевые мутации могут меняться в процессе лечения рака, а в метастазах могут присутствовать иные мутации, нежели в первичной опухоли. Поэтому по мере развития болезни и появления резистентности к лечению может потребоваться повторный анализ мутаций в опухоли.

Arst vähigenoom

Тесты от Foundation Medicine (FMI) представляют собой тесты на геном рака, которые можно использовать для анализа солидных опухолей, гематологических онкологических заболеваний (то есть рака крови) и сарком. Тесты от FMI помогают сделать план лечения пациентов более персонализированным благодаря более точной диагностике, оценке прогноза и подбору лечения. Решение о необходимости составления геномного профиля опухоли помогает принять лечащий врач. Обсудите со своим лечащим врачом необходимость проведения теста на геном рака и возможную пользу от него.

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ
Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Если совместно с лечащим врачом вы решите, что тест от FMI необходим, врач закажет такой тест. После взятия образца ткани или крови, необходимого для проведения теста от FMI, его подготовки к отправке и подписания документа о согласии, курьер доставит материал для анализа в лабораторию FMI, которая находится в Германии. Проведение анализа и составление рапорта занимает у FMI в среднем 10–14 рабочих дней с момента доставки образца ткани в лабораторию. Результаты в форме рапорта отправят в зашифрованном виде по электронной почте лечащему врачу. После получения результатов врач просмотрит рапорт также вместе с пациентом, чтобы совместно обсудить планы по дальнейшему лечению.

 

Тесты от FMI не предсказывают эффективность химиотерапии, а также возможность прогрессирования или рецидива заболевания.Получаемая по результатам теста информация может носить следующий характер:

  • диагностическая – подтверждает наличие опухоли и ее тип;
  • прогностическая – оценивает результативность возможного метода лечения;
  • или предиктивная – помогает определить метод лечения, который лучше всего подходит при данном конкретном типе рака.

Эти тесты могут помочь скомбинировать варианты таргетной терапии, иммунотерапии или применяемые в рамках клинических исследований методы в целях достижения наилучшего результата лечения.

Для проведения анализа генома рака онкологи и гематологи могут воспользоваться тестaми от Foundation Medicine. Специалисты могут выбирать между 3 типами тестов на геном рака. Все эти тесты проводятся с одинаковой целью с небольшими отличиями, они используются у разных групп пациентов, для анализа берут разные типы материала (см. таблицу).

Выбор качественных геномных тестов может помочь врачам при назначении онкологическим пациентам индивидуального лечения опухолей различного типа. Важно иметь в виду, что хотя анализ и позволит получить много ценной информации об имеющейся у пациента злокачественной опухоли, это совсем не обязательно будет означать выявление генетической причины ее развития или полезность такой информации при поиске возможных вариантов лечения. Также рекомендуемый вариант лечения может оказаться недоступным в Эстонии или не подействует ожидаемым образом, поскольку рак представляет собой комплексное заболевание, вызываемое различными факторами, и ответ на терапию отличается у разных пациентов. Больничная касса Эстонии не оплачивает использование тестов от Foundation Medicine. В Эстонии проведение таких тестов предлагают:

Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?

Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?

Проведение генетических тестов и принятие решений на основе информации о генах — это тенденция, которая стала возможной благодаря развитию науки. Генетические тесты различного типа продают и через интернет (например, для подбора вариантов питания). Однако здесь важно отметить, что доступные через интернет генетические тесты, позволяющие получить определенную информацию о наследственности, сильно отличаются от генетических тестов, применяющихся в медицинских целях. В этой статье мы рассматриваем главным образом медицинское тестирование, то есть генетические тесты для оценки риска развития рака и более специфические тесты на геном рака.

Генетика изучает наследственность, в частности сами гены, их функции, связанные с ними механизмы, закономерности и всё остальное. В Эстонии сбором и использованием генетических данных занимается, например, Генный фонд (Geenivaramu), который в настоящее время концентрирует свое внимание как раз на научной работе и разработке систем применения генетической информации. Одна из целей Генного фонда заключается в использовании генетических данных при диагностике и прогнозировании заболеваний. То, в какой степени гены влияют на развитие у человека болезней, пока полностью не ясно. Однако определенно известно, что гены задают некое общее направление, в котором человек движется. Точный характер этого движения все же зависит от образа жизни и от того, какая среда окружает человека.

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ
Каждый рак, как и каждый человек, уникален
Как проводят тест на геном рака?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Что такое генетический тест?

Гены — это носители наследственной информации. Проводимый в Эстонии генетический тест от Генного фонда позволяет получить следующую информацию:

  • откуда человек родом;
  • имеется ли у человека предрасположенность к развитию с возрастом каких-то наследуемых хронических заболеваний;
  • как долго человек мог бы прожить;
  • какие побочные эффекты могут быть вероятными при лечении заболеваний;
  • имеется ли у человека риск развития какой-то другой наследственной болезни.

В случае с раком наиболее частыми наследственными формами являются рак молочной железы и рак яичников, а также наследственный неполипозный рак яичников. Рак развивается, когда ДНК в клетке повреждается или мутирует, а организм оказывается неспособным это выявить и исправить. Для каждого человека характерна своя уникальная последовательность ДНК; то же самое действительно и для опухолей — в раковых клетках имеется характерная только для них последовательность ДНК, то есть геномный профиль рака.

Что такое генетические тесты на риск развития рака?

Отдельно проводят также специфические генетические тесты для оценки риска развития онкологических заболеваний. По результатам генетического теста на риск заболеть раком можно, например, получить персонализированную информацию о риске развития рака молочной железы, предстательной железы (простаты), толстой кишки, а также меланомы. Цель такого тестирования состоит в предупреждении развития опухолей и улучшении качества жизни. Эти тесты предназначены для людей, у которых еще не диагностировали рак, но которые хотели бы проанализировать произошедшие в генах изменения, то есть генетические варианты. Такого рода профилактические генетические тесты подходят прежде всего здоровым взрослым людям. После такого генетического тестирования на риск рака обязательно должна проводиться консультация.

Что такое тест на геном рака?

Если у человека уже развился рак, при анализе геномного профиля опухоли можно обнаружить очень специфичные и характерные для данной опухоли мутации и перестройки, поскольку в опухолевых клетках имеется характерная только для них последовательность ДНК, то есть геномный профиль рака. Тесты для его анализа называют тестами на геном рака.

  • При проведении теста на геном рака исследуют ДНК опухоли.
  • Комплексный анализ генома позволяет с помощью одного образца ткани определить все типы генетических изменений во всех связанных с раком генах.
  • Сравнение ДНК здоровых клеток с ДНК в клетках опухоли может помочь в выявлении тех изменений, которые обусловили развитие опухоли.
  • Тест на геном рака позволяет оценить, может ли какая-то из имеющихся таргетных терапевтических процедур подойти в случае именно с этой опухолью.
  • Информацию, полученную по результатам геномного анализа, можно использовать также для оценки того, подходит ли пациент по своему генетическому профилю для участия в каком-то клиническом исследовании лекарств.