Kuidas vähigenoomi testi tehakse?

Mitmete vähihaiguste (kopsuvähk, melanoom, rinnavähk) korral testitakse diagnoosimise esimeses etapis sellel kasvajatüübil kõige sagedamini esinevat üksikmutatsiooni, et saada teavet esmase raviotsuse tegemiseks. Haiguse arenemisel ja eriti taastekkimisel võib osutuda vajalikuks uurida vähigeene ulatuslikumalt. Inimese genoomis on sadu geene, mille puhul on viidatud nende rollile vähi arenemisel, olulisusele ravi valimisel või haiguse kulu prognoosimisel. Kasvaja mutatsioonid võivad muutuda vähiravi käigus, nagu ka metastaasidel võivad olla teistsugused mutatsioonid võrreldes primaarse kasvajaga. Seetõttu võib olla vajalik kasvaja mutatsioonide korduv analüüsimine haiguse edasiarenemisel ja raviresistentsuse tekkimisel.

Arst vähigenoom

Foundation Medicine (FMI) testid on vähigenoomi testid nii soliidtuumorite, hematoloogiliste ehk verevähkidele kui ka sarkoomide analüüsimiseks. FMI testid aitavad muuta patsiendi raviplaani personaalsemaks tänu täpsemale diagnoosile, prognoosi hindamisele ja ravivalikutele. Kasvaja genoomse profiili koostamise vajaduse üle aitab otsustada raviarst. Arutage vähigenoomi testi tegemise vajalikkust ja kasulikkust oma raviarstiga.

 

LOE KA
Kas geenitest on sama mis genoomitest?
Anu Planken: Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?
Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?

 

Kui koostöös raviarstiga otsustatakse, et FMi testi on vajalik, tellib arst testi. Kui FM testiks vajalik koeproov või veri on võetud ja saatmiseks ettevalmistatud ning nõusolek allkirjastatud, viib kuller materjali analüüsiks FMI laborisse, mis asub Saksamaal. FM-l kulub analüüsimiseks ja raporti valmistamiseks keskmiselt 10–14 tööpäeva alates koeproovi jõudmisest laborisse. Tulemused raporti kujul saadetakse krüptituna e-posti teel raviarstile. Pärast tulemuste saamist vaatab arst raporti läbi ka koos patsiendiga, et ühiselt arutada edasisi raviplaane.

 

 

FM testid ei ennusta keemiaravi efektiivsust ega võimalikku haiguse progresseerumist ehk taasteket. 

Testide tulemusel saadav teave võib olla 

  • diagnostiline – kinnitab kasvaja olemasolu ja tüübi; 
  • prognostiline – hindab võimaliku ravi tulemuslikkust või 
  • prediktiivne – aitab kindlaks teha ravi, mis on sellele kindlale vähitüübile parim. 

Need testid võivad aidata kombineerida sihtmärkravi, immuunravi või kliiniliste uuringute käigus kasutatavaid ravimeetodeid parema ravitulemuse saamiseks.

Onkoloogidel ja hematoloogidel on vähigenoomi analüüsimiseks valik Foundation Medicine’i teste. Spetsialist saavad valida kolme vähigenoomi testi vahel. Kõik need testid täidavad sama eesmärki väikeste erinevustega, kasutamiseks erinevatel patsiendigruppidel erinevast materjalist (vt tabel).

Kvaliteetne genoomitestide valik võib aidata arstidel määrata vähipatsientidele individuaalset ravi mitmesuguste kasvajate korral. Oluline on silmas pidada, et kuigi analüüs annab väärtuslikku infot patsiendi vähi kohta, ei pruugi selguda haiguse geneetiline põhjus või ei ole sellest infost kasu ravivõimaluste leidmisel. Ka ei pruugi soovituslik ravi olla Eestis kättesaadav või ootuspäraselt toimida, kuna vähi puhul on tegemist kompleksse haigusega, mida põhjustavad erinevad faktorid ja patsienditi on ravivastus varieeruv. Eesti Haigekassa ei rahasta Foundation Medicine teste. Eestis pakuvad neid teste:

Kas geenitest on sama mis genoomitest?

Kas geenitest on sama mis genoomitest?

Geenitest ja geeniandmetel otsuste tegemine on trend, mille kasvamist on võimaldanud teaduse areng. Eri fookusega geeniteste müüakse ka veebis, näiteks toitumisotsuste tegemiseks. Siinjuures on oluline märkida, et  veebi kaudu tellitud geenitestid, mis pakuvad pärilikkuse lahtiseletamist, erinevad oluliselt meditsiinilistel eesmärkidel tehtavatest geenitestidest. Selles artiklis räägime peamiselt meditsiinilistest testimistest: vähiriski geenitestimisest, aga ka spetsiifilisematest vähigenoomi testidest.

Geneetika uurib pärilikkust, aga sealjuures ka geene endid, nende funktsioone, mehhanisme, seaduspärasusi ja kõike geenidega seonduvat. Eestis tegeleb geeniandmete kogumise ja kasutamisega näiteks Geenivaramu, mis keskendub praegu just teadustööle ja geeniinfo rakendamise süsteemidele. Üks eesmärk Geenivaramul on ka geeniandmete kasutamine haiguste diagnostikas ja prognoosimisel. Kui suures osas mõjutavad geenid inimese haigestumist, ei osata täpselt öelda, kuid selge on, et geenid määravad mingitsorti mustri, kuhu inimene liigub, ning kuidas inimene sinna jõuab, oleneb ka sellest, missugust elu ta elab ja missugused keskkonnas ta elab.

Mis on geenitest?

Geenid on pärilikkuse kandjad ja Eestis tehtav Geenivaramu geenitest annab infot näiteks selle kohta: 

  • kust Sa pärit oled,
  • kas Sul on soodumus vananedes mõnele pärilikule kroonilisele haigusele,
  • kui pikk võiks olla Su eluiga, 
  • missugused on riskid haiguste ravi kõrvaltoimeteks,
  • kas Sul on mõne teise päriliku haiguse risk jmt. 

Vähi puhul on sagedasemad pärilikud rinna- ja munasarjavähk ning pärilik mittepolüpoosne munasarjavähk. Vähk tekib, kui raku DNA kahjustub või muteerub ning keha on võimetu seda märkama ja parandama. Nii nagu igal inimesel on ainult talle omane DNA järjestus, on ka kasvajarakkudel ainult neile omane DNA järjestus ehk vähi genoomi profiil.

 

LOE KA
Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?
Kuidas vähigenoomi testi tehakse?
Anu Planken: Mis on ja millal aitab vähigenoomi testimine?

 

Mis on vähktõve riskide geenitestid?

Eraldi tehakse ka spetsiifiliselt vähihaiguste riski hindavaid geeniteste. Vähi riskide geenitestiga on võimalik saada personaalset infot näiteks rinna-, eesnäärme-, jämesoolevähi ja melanoomi haigestumise riski kohta. Sellise testimise eesmärk on ennetada kasvajate teket ning tõsta elukvaliteeti. Need on mõeldud inimestele, kellel ei ole vähk diagnoositud, aga kes tahaksid lasta analüüsida geenides toimunud muutusi ehk geenivariante. Sellised ennetavad geenitestid on eelkõige sobilikud tervetele täiskasvanud inimestele. Kindlasti peab sellisele vähigeeni testile järgnema alati ka konsultatsioon.

Mis on vähigenoomi test?

Kui inimene on haigestunud vähki, siis on tema vähi genoomi profiilist võimalik leida väga septsiifilisi kasvajale omaseid mutatsioone ja ümberkorraldusi, sest kasvajarakkudel on ainult neile omane DNA järjestus ehk vähi genoomi profiil. Selliseid teste, mis neid analüüsivad, nimetatakse vähigenoomi testideks. 

  • Vähigenoomi testi käigus uuritakse kasvaja DNA-d.
  • Kompleksne genoomi analüüs võimaldab ühest koeproovist määrata kõikides vähiga seotud geenides kõiki geneetiliste muutuste tüüpe. 
  • Tervete rakkude  DNA võrdlemine kasvajarakkude DNA-ga võib aidata üles leida muutused, mis on tinginud kasvaja tekke.
  • Vähigenoomi test võimaldab hinnata, kas mõni olemasolevatest suunatud raviprotseduuridest on just selle kasvaja jaoks sobiv. 
  • Genoomianalüüsiga saadud teavet saab kasutada ka selleks, et hinnata patsiendi geeniprofiili põhjal tema sobivust kliinilisse ravimiuuringusse.