Вопросы и ответы о тесте на геном рака

Foundation Medicine — это входящая в состав корпорации Roche компания по исследованию генетики рака, предлагающая возможности для тестирования генома злокачественной опухоли в целях обнаружения клинически значимых изменений. Услуги Foundation Medicine позволяют получить подробный генетический профиль пациента, с помощью которого лечащий врач сможет определить обусловленные раком изменения на молекулярном уровне. При наличии генетического профиля врачу может быть легче подобрать для пациента таргетную терапию или решить, в каком клиническом исследовании он мог бы принять участие. Цель состоит в том, чтобы предложить всё большему числу пациентов информацию об особенностях их опухоли и подобрать на основе этой информации наиболее подходящий способ лечения.

Новый коронавирус влияет на жизнь каждого человека как в Эстонии, так и по всему миру. Несмотря на пандемию, наши пациенты всегда остаются в центре внимания Foundation Medicine. Приоритетная задача для нас — обеспечить доступность необходимых исследований для онкологических пациентов в Эстонии даже в условиях чрезвычайной ситуации.

FoundationOne® — это целостный тест на геном рака, который поможет вам и вашему врачу понять, какие изменения в опухолевых генах могли стать причиной развития рака. Анализ может помочь врачу при выборе метода лечения с учетом специфики вашей опухоли. FoundationOne использует методику секвенирования (определения последовательности) нового поколения, которая позволяет исследовать сотни генов, связанных с развитием рака. Метод позволяет быстро выявлять изменения в геноме, то есть мутации и биомаркеры, которые являются причинами возникновения и роста раковой опухоли. Это может стать для вас и вашего врача источником дополнительной информации о специфике обнаруженной у вас опухоли, а также о возможных вариантах таргетной терапии. Тест от FoundationOne позволяет обнаруживать изменения в геноме, которые другие методы могут не выявить. Важно знать, что при поиске различных вариантов лечения было сделано всё возможное. Генетическое профилирование от Foundation Medicine использовалось при исследовании опухолей у более чем 160 000 пациентов.

Рак в принципе представляет собой результат изменений в генах внутри клетки (то есть мутаций). В общем случае для появления опухоли требуется наличие нескольких мутаций в течение длительного времени. Большинство мутаций безвредны, однако некоторые из них могут приводить к неконтролируемому делению клеток. Если не обуздать такое неконтролируемое деление, результатом может стать появление раковой опухоли. Роль некоторых таких мутаций в процессе развития рака хорошо известна, причем существуют лекарства, действие которых точно направлено на конкретную мутацию. Даже если тип вашей опухоли похож на тип опухоли другого человека, за их появлением могут стоять разные мутации. Выявление этих изменений позволит выбрать метод лечения, который с наибольшей вероятностью будет эффективным именно в вашем случае.

Важно понимать, что в ходе генетического профилирования обычно изучают мутации в опухоли, поэтому речь совсем не обязательно будет идти о наследуемых изменениях, встречающихся у вас в роду. Ваш врач решит, если ли основания подозревать наследственный характер мутации, и объяснит, каким образом это подозрение можно было бы подтвердить. Если мутация окажется наследственной, врач направит вас к специалисту-генетику. Врач вместе с вами просмотрит результаты и расскажет, каким образом они могут повлиять на выбор метода лечения в вашем случае.

Таргетные («прицельные») препараты, то есть лекарственные средства с точно направленным действием, разрабатываются таким образом, чтобы их действие было направлено только на конкретное изменение в ДНК опухолевой клетки, обусловленное определенной мутацией, или на синтезируемый на ее основе белок. Поскольку изменения происходят только в раковых клетках (а не в здоровых), эффективность обычно выше, а побочные действия бывают легче, чем при химиотерапии.

Комплексное геномное профилирование позволяет провести поиск всех изменений генома в образце опухолевой ткани. Результаты теста могут стать источником дополнительной информации о конкретной раковой опухоли, а также могут помочь специалистам в выборе таргетной терапии, подходящей для пациентов именно с данным генетическим профилем. Большинство разрабатываемых лекарственных препаратов против рака — это лекарства целенаправленного действия. С помощью генетического профилирования можно также выявить наследственные факторы в раковых клетках, которые делают их восприимчивыми к конкретному типу таргетной терапии. Таким образом, комплексное геномное профилирование играет очень важную роль при использовании для лечения рака таргетных препаратов с целенаправленным действием.

В настоящее время при некоторых онкологических заболеваниях (рак легких, меланома) на первом этапе диагностики проверяются только отдельные мутации, наиболее часто встречающиеся при конкретном типе опухолей, поскольку это дает достаточно информации для принятия первичного решения о лечении. При возвращении (рецидиве) заболевания может возникнуть потребность в более масштабном исследовании опухолевых генов. Геном человека содержит примерно 20 000 генов; несколько сотен из них играют определенную роль при развитии рака (в контексте выбора способа лечения или прогнозирования исхода). Проводившееся ранее лечение рака может изменить набор мутаций в обнаруженной у пациента опухоли. Поэтому при развитии резистентности и дальнейшем прогрессировании заболевания может потребоваться повторная оценка мутаций в опухоли. В метастазах может также присутствовать другой набор мутаций, нежели в первичной опухоли. В этом случае может также потребоваться проведение дополнительных исследований.

В зависимости от типа рака и результатов оценки врачом генетическое профилирование проводят с использованием образца опухолевой ткани (тканевая биопсия) или образца крови (жидкостная биопсия). В случае с тканевой биопсией новый образец обычно не требуется; использовать можно и уже ранее полученный образец опухолевой ткани. В последние годы появилась возможность исследовать мутации в раковой опухоли путем изучения опухолевой ДНК, попавшей из опухоли в кровоток. Этот вариант используется при жидкостной биопсии. В случае с жидкостной биопсией проводится обычная процедура взятия образца крови, что делает процесс более простым, быстрым и удобным, чем при проведении биопсии опухолевой ткани.

В Эстонии возможность такого тестирования предлагают Северо-Эстонская региональная больница [SA Põhja-Eesti Regionaalhaigla], Восточно-Таллиннская центральная Больница [AS Ida-Tallinna Keskhaigla], Таллиннская детская больница [SA Tallinna Lastehaigla] и акционерное общество Antegenes.

В тестах FoundationOne используется методика секвенирования (определения последовательности) нового поколения, позволяющая исследовать сотни генов, связанных с развитием рака. Метод позволяет быстро выявлять изменения в геноме, то есть мутации, которые являются причинами возникновения и роста раковой опухоли. Во многих других тестах, позволяющих исследовать сразу большое количество генов, также используется методика секвенирования нового поколения. Обычно они способны определять только изменения определенного типа в генах из предварительно выбранных участков, где, по имеющимся данным, часто происходят изменения. В таком случае однако могут остаться невыявленными редкие, но важные изменения. В случае с FoundationOne комплексно исследуются все участки генетического кода в опухоли, кодирующие белки, что позволяет сразу выявлять все известные изменения в раковых генах. Также тесты выявляют геномные маркеры (например, мутационную нагрузку в опухоли и микросателлитную нестабильность), что является источником важной информации о необходимости иммунотерапии. Это может позволить найти гораздо больше альтернативных вариантов для лечения пациентов. По результатам теста FoundationOne врач получит в свое распоряжение простой в использовании отчет, сопоставляющий обусловленные опухолью изменения с существующими методами таргетной терапии, а также клиническими исследованиями лекарств.

Тесты от FoundationOne способны выявлять клинически значимые изменения, которые другие методы тестирования могут не показать. Врач может использовать такую информацию для подбора метода лечения, наиболее подходящего для конкретного пациента, а также для оценки целесообразности альтернативных вариантов, которые в противном случае вообще бы не рассматривались (например, участие в клиническом исследовании лекарств).

Тесты от Foundation Medicine представляют собой тесты на геном рака, которые можно использовать для анализа со́лидных опухолей, гематологических онкологических заболеваний (то есть рака крови) и сарком. FoundationOne CDx® и FoundationOne Liquid CDx® подходят при всех со́лидных опухолях, а FoundationOne Heme® и FoundationOne Heme Fresh® — для анализа всех злокачественных гематологических опухолей и сарком. Тесты от FoundationOne помогают сделать план лечения пациентов более персонализированным благодаря более точной диагностике, оценке прогноза и подбору лечения. Обсудите со своим лечащим врачом необходимость оценки геномного профиля опухоли.

Попросите у своего врача дополнительную информацию о тестах FoundationOne и о том, как они могли бы вам помочь и облегчить планирование вашей терапии.

Kui te olete koostöös raviarstiga otsustanud, et FoundationOne'i testimisteenus on teile vajalik, tellib arst testi. Foundation Medicine teeb koostööd teie arsti ning raviasutusega, mille kaudu saadetakse koeproov analüüsiks. Pärast testimist saadetakse vaminud raport teie arstile. FoundationOne'il kulub aega keskmiselt 10–14 tööpäeva alates koeproovi jõudmisest laborisse.

Результаты отправят в зашифрованном виде по электронной почте вашему лечащему врачу и патологу примерно через 11–14 дней. После получения результатов врач просмотрит их вместе с вами и обсудит план дальнейшего лечения.

Эти тесты не предсказывают эффективность химиотерапии, а также возможность прогрессирования или рецидива заболевания. Такие тесты могут помочь при комбинировании вариантов терапии, направленной на связанные с раком геномные изменения, — таргетной терапии, иммунотерапии или методов лечения, используемых в рамках клинических исследований.