Küsimused ja vastused vähigenoomi testi kohta

Foundation Medicine on ravimifirma Roche korporatsiooni kuuluv vähigeneetika uurimisettevõte, mis pakub kasvaja genoomi testimise võimalusi kliiniliselt oluliste muutuste avastamiseks. Foundation Medicine'i teenused pakuvad testitava kohta ulatusliku geeniprofiili, mille abil saab raviarst vähist tingitud muutusi tuvastada molekulaartasandil. Geeniprofiili abil võib olla arstil hõlpsam kindlaks teha, missugune sihtmärkravi või kliiniline uuring patsiendile kõige paremini sobib. Eesmärk on pakkuda üha rohkematele patsientidele teavet nende kasvaja kohta ja valida nende andmete põhjal neile sobivaim ravi.

Uus koroonaviirus mõjutab iga inimese elu nii Eestis kui ka kogu maailmas. Pandeemia levikust hoolimata on Foundation Medicine'i tähelepanu keskmes alati meie patsiendid. Meie prioriteet on tagada, et Eesti vähihaiged saaksid vajalikud uuringud ka eriolukorra ajal.

FoundationOne® on terviklik vähihaiguste vähigenoomi test, mis aitab teil ja teie arstil mõista niisuguseid muutusi vähigeenides, mis on võinud olla vähi tekkepõhjuseks. Analüüs võib aidata arstil otsustada millist Teie kasvajale spetsiifilist ravi kasutada. FoundationOne kasutab uue põlvkonna sekveneerimisvõtteid, mis võimaldavad uurida sadu vähiarenguga seotud geene. Meetod võimaldab kiiresti leida genoomimuutusi, s.o mutatsioone ja biomarkereid, mis põhjustavad vähi tekke ja kasvamise. See võib anda teile ja teie arstile lisateavet teie vähispetsiifika ning võimalike sobilike täppisravi võimaluste kohta. FoundationOne'i test võimaldab üles leida genoomimuutusi, mida teiste meetoditega ei pruugita tuvastada. Tähtis on teada, et eri ravivõimaluste leidmiseks on tehtud kõik mis võimalik. Foundation Medicine'i geeniprofileerimist on kasutatud rohkem kui 160 000 patsiendi kasvaja uurimisel.

Vähk on põhimõtteliselt rakkude geenides toimunud muutuste ehk mutatsioonide tulemus. Üldjuhul on vähi tekkeks vaja mitut mutatsiooni pika aja vältel. Enamik mutatsioone on kahjutud, kuid mõni neist võib põhjustada rakkude kontrollimatut jagunemist. Kui rakkude kontrollimatut vohamist ei saada kontrolli alla, võibki tulemuseks olla vähk. Mõned neist mutatsioonidest on sellised, mille roll vähis on hästi teada ja mille vastu on olemas täpselt selle konkreetse mutatsiooni mõjutamiseks suunatud ravimid. Isegi kui teie vähitüüp sarnaneb teise inimese omaga, võivad teie vähi tekkimise taga olla teistsugused mutatsioonid. Tehes need muutused kindlaks, saab valida just teile tõenäoliselt sobivaima ravi.

Tähtis on teada, et geeniprofileerimise käigus uuritakse tavaliselt kasvaja mutatsioone, mistõttu ei pruugi tingimata olla tegemist suguvõsas esinevate pärilike muutustega. Teie arst hindab, kas on põhjust kahtlustada, et mutatsioon on pärilik, ja selgitab, kuidas sellele kahtlusele kinnitust leida. Kui mutatsioon osutub pärilikuks, suunab ta teid geneetiku juurde. Arst vaatab tulemused koos teiega üle ja räägib teile, mil moel need võivad mõjutada teie ravimeetodi valikut.

Suunatud ehk sihtmärk ehk täppisravimid on välja töötatud selleks, et sihtida oma mõju täpselt ainult konkreetsesse mutatsioonist tingitud muutusesse vähiraku DNAs või selle baasil toodetud valku. Kuna muutus toimub ainult vähirakkudes ja mitte tervetes rakkudes, on efektiivsus tavaliselt parem ning kõrvaltoimed kergemad/leebemad kui keemiaravi korral.

Ülegenoomne profileerimine võimaldab kasvajaproovist otsida kõiki genoomimuutusi. Testi tulemused võivad anda kõnealuse vähkkasvaja kohta lisateavet ja aitavad spetsialistidel leida patsiendile just selle geeniprofiiliga sobivat suunatud ravi. Enamik väljatöötamisel olevatest vähiravimitest on suunatud ravimid. Geeniprofileerimise abil saab lisaks tuvastada vähirakkude pärilikkustegureid, mis muudavad need konkreetse suunatud ravimi jaoks koostööaltiks. Seega on ülegenoomne profileerimine suunatud ravimite vähiravis kasutamisel väga tähtis.

Praegu testitakse osade vähihaiguste (kopsuvähk, melanoom) diagnoosimise esimeses etapis ainult teie kasvajatüübile kõige sagedamini esinevat üksikmutatsiooi, sest see annab esmase raviotsusetegemiseks piisavalt teavet. Haiguse taastekkimisel võib osutuda vajalikuks uurida oma vähigeene ulatuslikumalt. Inimese genoom sisaldab umbes 20 000 geeni, millest sadade puhul on viidatud nende rollile vähi arenemisel, pidades silmas ravi valimist või prognoosi. Eelnevalt saadud vähiravi võib teie kasvajas paiknevaid mutatsioone muuta. Seetõttu võib tuumori resistentsuse tekkimisel ja haiguse edasi arenemisel olla vajalik kasvaja mutatsioonide ümberhindamine. Metastaasidel võivad olla ka teistsugused mutatsioonid võrreldes primaarse kasvajaga, ka sel juhul võib osutuda vajalikuks rohkemate uuringute tegemine.

Sõltuvalt vähitüübist ja arsti hinnangust tehakse geeniprofileerimine kasvajast (koebiopsia) või vereproovist (vedelbiopsia). Koebiopsia puhul ei nõuta tavaliselt uue proovi võtmist, vaid on võimalik kasutada juba kasvajast varem võetud proovi. Viimastel aastatel on saanud võimalikuks vähkkasvaja mutatsiooni uurimine ka kasvajast vereringesse eraldunud DNA kaudu. Seda tehakse vedelbiopsia abil. Vedelbiopsia võetakse tavalise vereproovina, mis teeb proovivõtmise võrreldes kasvajakoestvõetud biopsiaga lihtsaks, kiireks ja mugavaks.

Eestis pakuvad nimetatud teste SA Põhja-Eesti Regionaalhaigla ja AS Ida-Tallinna Keskhaigla, SA Tallinna Lastehaigla ja AS Antegenes.

FoundationOne testid kasutavad uue põlvkonna sekveneerimismeetodeid, mille abil saab uurida sadu vähi arenguga seotud geene. Meetod võimaldab kiiresti leida genoomimuutusi, s.o mutatsioone, mis põhjustavad vähi tekke ja kasvamise. Ka paljudes teistes rohkemate geenide uurimist võimaldavates testides kasutatakse uue sugupõlve sekveneerimist. Tavaliselt suudavad need uurida ainult teatud tüüpi muutusi geenides varem valitud piirkondadest, kus teadaolevalt toimuvad sageli muutused. Ent nii võivad jääda leidmata haruldased, kuid tähtsad muutused. FoundationOne uurib omalt poolt vähigeenide valke tootvaid osi terviklikult, leides kõik teadaolevad vähigeenide muutused ühekorraga. Lisaks määravad testid ka genoomseid markereid, nagu kasvaja mutatsiooni koormust ja mikrosatelliitide ebastabiilsust, mis annab olulist teavet immunravi kasutusvajadusele. See võib võimaldada leida patsiendile raviks märgatavalt enam alternatiive. FoundationOne'i testi tulemusena saab arst oma käsutusse hõlpsasti kasutatava aruande, mis ühendab patsiendi kasvaja tekitatud muutused olemasolevate sihtmärkravi meetoditega ja samuti kliiniliste ravimiuuringutega.

FoundationOne testid suudavad tuvastada kliiniliselt olulised muutused, mis võivad teiste testimeetoditega tähelepanuta jääda. Arst saab kasutada seda teavet patsiendi jaoks sobivaima ravi leidmiseks ja alternatiivsete võimaluste kaalumiseks, mida muidu ei oleks ehk üldse tehtud, nt osalemist kliinilises ravimiuuringus.

Foundation Medicine testid on vähigenoomi testid nii soliidtuumorite, hematoloogiliste ehk verevähkidele kui ka sarkoomide analüüsimiseks. FoundationOne CDx® ja FoundationOne Liquid CDx® sobib kõikide soliidtuumorite puhul ning FoundationOne Heme® ja FoundationOne Heme Fresh® sobib kõikide pahaloomuliste hematoloogiliste kasvajate ja sarkoomide analüüsimiseks. Foundation Medicine testid aitavad muuta patsiendi raviplaani personaalsemaks tänu täpsemale diagnoosile, prognoosi hindamisele ja ravivalikutele. Arutage oma raviarstiga kasvaja genoomse profiili koostamise vajadust.

Küsige oma arstilt rohkem teavet FoundationOne'i testide kohta ning uurige, kuidas see teid aitaks ja kas hõlbustaks teie ravi planeerimist.

Kui te olete koostöös raviarstiga otsustanud, et FoundationOne'i testimisteenus on teile vajalik, tellib arst testi. Foundation Medicine teeb koostööd teie arsti ning raviasutusega, mille kaudu saadetakse koeproov analüüsiks. Pärast testimist saadetakse vaminud raport teie arstile. FoundationOne'il kulub aega keskmiselt 10–14 tööpäeva alates koeproovi jõudmisest laborisse.

Tulemused saadetakse krüptituna e-posti teel teie raviarstile ja patoloogile umbes 11–14 tööpäeva möödudes. Pärast tulemuste saamist vaatab arst koos teiega need läbi ja arutate edasisi raviplaane.

Need testid ei ennusta keemiaravi efektiivsust ega võimalikku haiguse progresseerumist ehk taasteket. Need testid võivad aidata kombineerida vähiga seotud genoomimuutuste ravi - sihtmärkravi, immuunravi või kliiniliste uuringute käigus kasutatavate ravimeetoditega.