Рубрика: Блог

Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?

Генетический тест и геномный тест — это одно и то же?

Проведение генетических тестов и принятие решений на основе информации о генах — это тенденция, которая стала возможной благодаря развитию науки. Генетические тесты различного типа продают и через интернет (например, для подбора вариантов питания). Однако здесь важно отметить, что доступные через интернет генетические тесты, позволяющие получить определенную информацию о наследственности, сильно отличаются от генетических тестов, применяющихся в медицинских целях. В этой статье мы рассматриваем главным образом медицинское тестирование, то есть генетические тесты для оценки риска развития рака и более специфические тесты на геном рака.

Генетика изучает наследственность, в частности сами гены, их функции, связанные с ними механизмы, закономерности и всё остальное. В Эстонии сбором и использованием генетических данных занимается, например, Генный фонд (Geenivaramu), который в настоящее время концентрирует свое внимание как раз на научной работе и разработке систем применения генетической информации. Одна из целей Генного фонда заключается в использовании генетических данных при диагностике и прогнозировании заболеваний. То, в какой степени гены влияют на развитие у человека болезней, пока полностью не ясно. Однако определенно известно, что гены задают некое общее направление, в котором человек движется. Точный характер этого движения все же зависит от образа жизни и от того, какая среда окружает человека.

 

ЧИТАЙ ТАКЖЕ
Каждый рак, как и каждый человек, уникален
Как проводят тест на геном рака?
Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

 

Что такое генетический тест?

Гены — это носители наследственной информации. Проводимый в Эстонии генетический тест от Генного фонда позволяет получить следующую информацию:

  • откуда человек родом;
  • имеется ли у человека предрасположенность к развитию с возрастом каких-то наследуемых хронических заболеваний;
  • как долго человек мог бы прожить;
  • какие побочные эффекты могут быть вероятными при лечении заболеваний;
  • имеется ли у человека риск развития какой-то другой наследственной болезни.

В случае с раком наиболее частыми наследственными формами являются рак молочной железы и рак яичников, а также наследственный неполипозный рак яичников. Рак развивается, когда ДНК в клетке повреждается или мутирует, а организм оказывается неспособным это выявить и исправить. Для каждого человека характерна своя уникальная последовательность ДНК; то же самое действительно и для опухолей — в раковых клетках имеется характерная только для них последовательность ДНК, то есть геномный профиль рака.

Что такое генетические тесты на риск развития рака?

Отдельно проводят также специфические генетические тесты для оценки риска развития онкологических заболеваний. По результатам генетического теста на риск заболеть раком можно, например, получить персонализированную информацию о риске развития рака молочной железы, предстательной железы (простаты), толстой кишки, а также меланомы. Цель такого тестирования состоит в предупреждении развития опухолей и улучшении качества жизни. Эти тесты предназначены для людей, у которых еще не диагностировали рак, но которые хотели бы проанализировать произошедшие в генах изменения, то есть генетические варианты. Такого рода профилактические генетические тесты подходят прежде всего здоровым взрослым людям. После такого генетического тестирования на риск рака обязательно должна проводиться консультация.

Что такое тест на геном рака?

Если у человека уже развился рак, при анализе геномного профиля опухоли можно обнаружить очень специфичные и характерные для данной опухоли мутации и перестройки, поскольку в опухолевых клетках имеется характерная только для них последовательность ДНК, то есть геномный профиль рака. Тесты для его анализа называют тестами на геном рака.

  • При проведении теста на геном рака исследуют ДНК опухоли.
  • Комплексный анализ генома позволяет с помощью одного образца ткани определить все типы генетических изменений во всех связанных с раком генах.
  • Сравнение ДНК здоровых клеток с ДНК в клетках опухоли может помочь в выявлении тех изменений, которые обусловили развитие опухоли.
  • Тест на геном рака позволяет оценить, может ли какая-то из имеющихся таргетных терапевтических процедур подойти в случае именно с этой опухолью.
  • Информацию, полученную по результатам геномного анализа, можно использовать также для оценки того, подходит ли пациент по своему генетическому профилю для участия в каком-то клиническом исследовании лекарств.

Что такое тест на геном рака и когда он помогает?

Онколог д-р Ану Планкен: на сегодняшний день мы используем панельные тесты на геном рака скорее в тех случаях, когда возможности по лечению исчерпали себя

Генетические тесты на рак позволяют оценить прогноз заболевания и выбрать тактику лечения. Чаще всего генетические тесты используют при раке молочной железы, колоректальном раке, раке легких, а также при гематологических опухолях. Молекулярное профилирование отдельных опухолевых генов является частью стандартной практики уже как минимум 10 лет, однако в последние 2 года появилась возможность проводить одновременно много тестов (т. н. панельный тест).

KНа вопросы отвечает д-р Ану Планкен, специалист-онколог из клиники онкологии и гематологии Северо-Эстонской региональной больницы. Вопросы задавала и записывала ответы Виолетта Рийдас, редактор издания Meditsiiniuudised. Статья была опубликована 08.12.2020 г. в бумажной версии Meditsiiniuudised, см. также www.mu.ee.

Чем панельные тесты отличаются от тестирования отдельных генов?

Панельные тесты позволяют одновременно исследовать сотни генов и анализировать имеющиеся в них мутации и изменения. В иной ситуации для каждого молекулярного изменения нужно было бы проводить отдельный тест, однако панельные тесты позволяют одновременно проанализировать сотни различных изменений. Существуют панели, позволяющие исследовать 50–60 генов, но более широко в реальной практике используют тесты на 200–300 генов.

Как быстро будет готов результат теста?

Это зависит от производителя и системы. В Тарту есть центр генетики, в котором имеется большая установка со своими панелями. Альтернативный вариант — отправка образца в другие страны Европы (в зависимости от производителя панели), где проведут анализ и пришлют результат по электронной почте. Иными словами, эту услугу можно получить как в Эстонии, так и заказать ее проведение в другой стране. На получение ответа уйдет от пары недель до месяца.

Если лечение уже началось, можно ли будет по результатам тестирования его уточнить?

Всё это сейчас находится на этапе разработки. Поскольку Больничная касса на сегодняшний день не оплачивает панельные тесты, мы используем их скорее в тех случаях, когда варианты лечения исчерпали себя. Например, если мы имеем дело с пациентом более молодого возраста или в хорошем общем состоянии, который мог бы перенести лечение, однако возможности терапии по стандартным руководствам и на основе обычных исследований уже исчерпали себя. Тут скорее речь идет об отчаянной попытке что-то обнаружить. Вероятность такой находки составляет 10–20%. Также мы можем выявить какие-то изменения, но соответствующее лекарство для данного случая может отсутствовать, либо же оно может быть недоступным в Эстонии.

О каких суммах примерно идет речь в случае с панельными тестами?

В зависимости от типа теста цены находятся в диапазоне 1500–2000 евро. Мы можем предложить их пациенту в качестве платной услуги. Цены определяются индивидуально, их нужно уточнять напрямую у производителей; в этих случаях больницам делают конкретные предложения. Чем больше тестов будут заказывать, тем дешевле они станут в будущем.

Много ли вы заказывали таких тестов?

Я как рядовой онколог их особо не делаю. В гематологии панельные тесты уже являются частью стандартной практики, поскольку там нужно в любом случае проверять очень много изменений. Панельные тесты в таком случае более затратоэффективны, чем отдельные тесты. Мы иногда предлагаем их пациентам, возможности для лечения которых были уже исчерпаны. Прежде всего мы информируем пациентов о наличии такой возможности. В реальности у меня бывает несколько таких пациентов в год. Профессиональное общество обратилось к Больничной кассе с ходатайством о начале использования таких тестов. Согласно европейским руководствам по лечению, этот вариант мог бы быть затратоэффективным при раке легких, однако проведенные в Эстонии расчеты пока еще не подтверждают затратоэффективность в наших условиях.

Если убрать в сторону вопрос денег, то когда следует проводить такие тесты?

При опухолях с метастазами. В опубликованном в августе европейском руководстве для онкологов по лечению рассказывается, при какой локализации опухолей можно было бы использовать панельные тесты. На первом месте стоит рак легких, за ним следуют рак простаты и рак яичников, где имеются т. н. BRCA-мутации. Также рекомендация действует для случаев рака кишечника, если проведение панельного теста выйдет дешевле серийного тестирования. Если бы Больничная касса начала компенсировать такие тесты, объемы тестирования непременно бы выросли, а цены — снизились. В последующие несколько лет это стало бы частью стандартной практики и необходимым инструментом в повседневной работе. Время получения результатов в таком случае тоже непременно бы сократилось по сравнению с нынешним.

В каких случаях эти тесты не оправдывают себя?

В случае с опухолями на ранней стадии. Также они не оправдывают себя при наличии подходящих для пациента стандартных методов лечения.

Насколько сильно в вашей практике эти тесты повлияли на выбор варианта лечения?

Панельные тесты появились в последние пару лет, но поскольку Больничная касса их не оплачивает, используют их довольно мало. Часто быстрое ухудшение состояния пациента также не позволяет провести лечение нового типа, либо же конкретный лекарственный препарат невозможно достать в Эстонии. Ситуация в Эстонии такова, что многие лекарства здесь недоступны, клинические исследования лекарств также не проводятся и нет сети исследований, куда можно было бы направить этих пациентов. Такая ситуация требует активных действий со стороны врача и самого пациента по поиску лекарств и исследований. Это огромная дополнительная работа, которую нужно выполнять наряду с основными рабочими обязанностями.